Află de la medicii REGINA MARIA totul despre screeningul metabolic pentru nou-născut!

Bebelus | Totul despre mame
Bebelus | Totul despre mame
Un simplu test îţi va spune lucruri esenţiale despre sănătatea bebeluşului tău!

Cu ajutorul screeningului metabolic vei afla lucruri importante despre sănătatea bebeluşului tău

Nu este un secret pentru nimeni faptul că știința a evoluat. În prezent, îi poți face bebelușului tău un test care să identifice o posibilă tulburare de metabolism înainte ca aceasta să se manifeste. Află informații suplimentare.

Dr. Mihaela Scheiner, medic primar neonatologie, Şeful Secţiei de Neonatologie a Spitalului Băneasa din cadrul Reţelei Private de Sănătate REGINA MARIA, în calitate de consultant, şi Dr. Ileana Andreescu, Senior Medical Marketing Manager la aceeaşi instituţie, ne-au oferit o serie de informații esenţiale despre screeningul metabolic pentru nou-născut. Iată ce ar trebui să ştie o proaspătă mamă despre acest test uşor de făcut, dar extrem de important pentru sănătatea bebeluşului!

Nimic nu este mai important decât să ştii că bebeluşul tău este sănătos

Screeningul metabolic este un test simplu care se face la nou-născut pentru a identifica afecţiuni care le-ar putea pune în pericol viața sau debilitante care sunt prezente la naştere, dar care nu sunt evidente din primele clipe de viaţă. Incidenţa bolilor înnăscute de metabolism variază de la o afecţiune la alta, cele mai frecvente întâlnindu-se la unul din 2000 nou-născuţi.

Una din afecţiunile importante diagnosticate prin această metodă este hipotiroidia congenitală, o condiţie în care hormonii tiroidieni sunt în cantitate insuficientă. Nou-născuţii cu hipotiroidie pot fi trataţi uşor, folosind medicamente de substituţie cu hormoni tiroidieni. Astfel, dacă tratamentul începe din prima lună de la naştere, copilul se va dezvolta normal, evitându-se întârzierile de creştere, afectarea dezvoltării creierului şi retardul mental.

Screeningul metabolic: un control foarte important pentru copilul tău

Acest test este important din mai multe motive, iar părinţii ar trebui să aleagă efectuarea lui deoarece:

•    Mulţi dintre copiii care se nasc cu boli metabolice arată normal şi sănătoşi la naştere.

•    Aceste afecţiuni sunt congenitale – copilul se naşte cu ele – însă pot fi tratate.

•    Descoperirea timpurie permite intervenţia precoce care va avea un rol esenţial în prevenirea problemelor de sănătate şi dezvoltare, ceea ce va permite copilului să aibă o viaţă normală.

•    Fără tratament, afecţiunile înnăscute de metabolism vor provoca leziuni permanente, retardul mental sever fiind cea mai frecvenţa complicaţie.

Rezultatele screeningului metabolic, foarte importante

Fiecare nou-născut ar trebui testat, pentru că şi în familiile cu toţi membrii sănătoşi există riscul de a se naşte copii cu astfel de afecţiuni. De fapt, cei mai mulţi nou-născuţi cu astfel de boli provin din familii fără un astfel de istoric familial. Părinţii pot transmite gena pentru o anumită boală, fără că măcar să ştie că sunt purtători. Deşi orice mamă este nerăbdătoare să afle la naştere care este lungimea şi greutatea bebeluşul ei, lucruri importante, de altfel, mai important este să afle rezultatele screeningului metabolic.

Ce se întâmplă dacă rezultatul este anormal?

În cazuri rare, rezultatele copilului tău pot fi pozitive. Un rezultat anormal de screening nu reprezintă un diagnostic, dar este un indicator foarte important în clarificarea unui diagnostic. Dacă rezultatul testului de screening este pozitiv, vor fi necesare teste suplimentare care să certifice dacă bebeluşul tău are afecţiunea respectivă.

Este important să reţii că, odată identificate, aceste afecţiuni pot fi tratate, înainte că bebeluşul tău să se îmbolnăvească. Astfel, deşi tulburarea de metabolism nu poate fi prevenită, prin începerea precoce a tratamentului – fie prin aplicarea unei diete speciale, fie prin administrarea unor medicamente, copilul tău va fi protejat şi va putea avea o viaţă mai bună.

FIECARE copil poate fi testat

Poate că povara cea mai dureroasă pentru un părinte al cărui copil suferă consecinţele netratării unei boli cu care s-a născut este să ştie că aceste complicaţii ar fi putut fi prevenite. Pentru fenilcetonurie, principalul tratament este o dietă specială, fără proteine. Pentru deficitul MCAD (acizi cu lantmediu) – hrănirea frecventă. Iar pentru deficitul de biotinaza – suplimentele vitaminice de biotină.
“Nici un copil nu ar trebui să moară sau să sufere deficienţe atâta timp cât un test simplu de sânge poate preveni asta”, potrivit Dr. Robert Guthrie, cel care a descoperit în 1961 testul pentru fenilcetonurie, primul test de screening metabolic pentru nou-născut.

Un test simplu şi sigur

Screeningul metabolic este un test simplu care presupune doar câteva picături de sânge recoltate din călcâiul copilului, pe o hârtie specială.
Testul ar trebui făcut înainte că nou-născutul să părăsească maternitatea, la 48-72 de ore de viaţă, însă nu mai devreme de 24 de ore, deoarece anumite teste, cum ar fi cel pentru fenilcetonurie, pot să nu fie sensibile dacă sunt efectuate prea devreme.
Un rezultat normal la testul de screening îţi va aduce liniştea sufletească că bebeluşul tău nu suferă de afecţiunile testate. De aceea, poți apela la Rețeaua privată de sănătate Regina Maria – Spitale dedicate sănătății mamei și copilului, unde acest test se efectuează în laborator prin intermediul unei tehnologii de screening modernă – spectrometria de masă – care permite screeningul unui numar foarte mare de afecţiuni dintr-o singură picătură de sânge.

Teste complexe pentru nou-născut, la Spitalul Băneasa

În Spitalul Băneasa nou-născutului i se vor face şi alte teste precum:

•    Screeningul auditivcare are drept obiectiv depistarea hipoacuziei la naştere printr-o serie de teste audiologice specifice.

•    Ecografia de şold ce are drept scop depistarea displaziei de şold. Cauzele displaziei de şold la copii nu sunt pe deplin cunoscute, dar se crede că displazia de şold se datorează unei dezvoltări anormale a articulației şoldului şi poate apărea înainte de naştere, după naştere sau chiar în copilărie. Din acest motiv, medicii denumesc această condiţie displazie evolutivă a şoldului. Pentru a diagnostica această afecţiune, medicul va examina copilul şi, dacă va decela vreo modificare sau atunci când există factori de risc (de exemplu, prezentatia pelviană, istoric familial de luxaţie de sold, etc.), va recomanda ecografia de şold. Ecografia şoldului se efectuează la sugarii mai mici de 5 luni de zile, la care articulaţia este încă cartilaginoasă.

•    Ecografia transfontanelară, ecografie folosită pentru a evalua aspectul creierul şi circulaţia cerebrală. Deoarece ultarsunetele nu trec cu uşurinţă prin craniu, această investigaţie imagistică este efectuată în special la nou-născuţi şi copiii mici la care fontanela nu s-a închis, ceea ce permite o „fereastră ecografică” pentru vizualizarea creierului. Se practică de rutină în cazul nou-născuţilor prematuri pentru a diagnostica posibilele complicaţii legate de prematuritate. La copilul mai mare, ecografia transfontanelară este folosită pentru evaluarea hipertensiunii intracraniene, hidroceliei, hemoragiei cerebrale, tumorilor intracraniene sau a malformaţiilor cerebrale.

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație