De ce unele boli genetice apar mai ales la băieţi?

boli genetice

Există boli genetice care afectează cu preponderent băieții. Cele mai frecvente boli genetice, care îi ameninţă mai mult pe urmaşii de sex masculin sunt: hemofilia, distrofia musculară şi orbirea. Fiecare dintre aceste boli este congenitală. Dr. Paul Kubik, ginecolog obstetrician polonez, explică mai jos de ce în unele situaţii testele prenatale sunt esenţiale.

O boală genetică care afectează un bebeluş, este determinată de genele pe care acesta le-a primit de la părinţii săi. Genele sunt situate pe structuri minuscule numite cromozomi. Fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi – în fiecare pereche, un cromozom vine de la mamă şi unul de la tată. Ultima dintre aceste perechi este reprezentată de cromozomii care determină sexul. Există două tipuri de cromozomi: X (feminin) şi Y (masculin). Femeile au întotdeauna doi cromozomi X, în timp ce bărbaţii au o pereche XY, pentru că ei iau întotdeauna cromozomul X de la mamă, şi cromozomul Y de la tată, care determină şi sexul masculin.

De ce unele boli genetice afectează mai ales băieţii?

Bărbaţii au întotdeauna doar un singur cromozom X (de la mamă). Dacă gena mutantă se află pe acesta, băieţelul se va îmbolnăvi 100%. În timp ce fetele au doi cromozomi X (de la mamă şi de la tată). Dacă unul dintre ei conţine gena mutantă, de obicei celălalt are gena corectă. Cromozomul X cu gena normală echilibrează prezenţa genei modificate, protejând fetiţele împotriva consecinţelor grave ale hemofilie şi ale altor boli de acest tip.

Deci cromozomul X cu gena mutantă poate fi prezent atât la mamă, cât şi la tată.

Când un bărbat cu o genă anormală cromozom X are copii cu o femeie cu gene normale, nici unul dintre fiii lor nu va fi bolnav, pentru că tatăl dă întotdeauna cromozomul Y fiilor lui. Cu toate acestea, toate fiicele lor vor fi purtătoare ale bolii, pentru că tatăl lor va oferi fetelor gena anormală cromozom X. O astfel de femeie se numeşte purtătoare. Ea nu are simptomele bolii, dar transportă gena anormală la urmaşii săi.

Dacă o femeie purtătoare are copii cu un bărbat cu gene corecte, probabilitatea ca fiecare dintre fiicele lor să devină purtătoare este de 50%. Iar probabilitatea ca fiecare dintre băieţii lor să fie bolnav este tot de 50%. Mama are doi cromozomi X şi nimeni nu ştie care dintre ei va ajunge la bebeluş – şansa este de 50% ca bebeluşul să primească cromozomul X bun şi să fie complet sănătos. În cazul în care de la mamă trece cromozomul X cu gena mutantă şi este fetiţă, aceasta va deveni purtătoare a bolii, iar în cazul în care pe lume va veni un băiat acesta va moşteni boala.

Importanţa testelor prenatale

În asemenea situaţii, determinarea sexului copilului poate fi foarte importantă, deoarece naşterea unui băiat vine cu consecinţe mai grave decât în cazul naşterii unei fetiţe.

De aceea, în acest moment, testele prenatale au o semnificaţie deosebită, deoarece permit identificarea sexului copilului şi chiar să se determine dacă fătul a moştenit sau nu gena mutantă. Din păcate, nu există nici o modalitate de a evita îmbolnăvirea.

Dacă ți s-a părut util acest articol, dă LIKE paginii noastre de Facebook, unde găsești și alte articole cel puțin la fel de interesante.

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație