Sindromul Rett este o malformaţie genetică care debutează în primele 6-18 luni de viaţă, afectând în special fetele şi, în cazuri extrem de rare, băieţii. Incindenţa acestui sindrom Rett este foarte rară, 1:10000 de naşteri, regăsindu-se în toate grupele etnice şi rasiale de pe glob.
Ce cauzează sindromul Rett?
Sindromul Rett este cauzat în mod principal de o mutaţie sporadică, accidentală, a genei MECP2 din cromozomul X. Gena MECP2 produce o proteină, numită MeCP2, ce se consideră a avea un rol vital în blocarea şi reglarea activităţii altor gene, făcându-le să se comporte anormal. Aşadar, acest sindrom este o anomalie genetică cauzată de imposibilitatea de maturare a creierului, deoarece geneza sinapselor neuronale este întreruptă într-o faza critică de dezvoltare.
Fiind o afecţiune genetică , sindromul Rett nu poate fi vindecat. Nimic din ceea ce ar fi făcut părinţii înainte sau în timpul sarcinii nu putea să prevină sau să cauzeze mutaţia genetică. De asemenea, având în vedere dezvoltarea aparent normală a fătului şi a copilului în primele luni de viaţă, este aproape imposibil de diagnosticat în timpul sarcinii (fără analiză genetică orientată specific pe gena MECP2).
Cum se manifestă sindromul Rett?
Vârsta la care încep să îşi facă apariţia simptomele şi severitatea acestora diferă de la caz la caz.
Copilul cu Rett se naşte aparent normal şi în primele luni de viaţă se dezvoltă în mod tipic, până la 6-18 luni, când achiziţiile încetinesc, iar apoi sunt urmate de o perioada de regresie. Se pierd abilităţile de comunicare şi cele ce ţin de motricitatea fină, se instalează microcefalia. Apar mişcări stereotipe ale mâinilor (asemănătoare cu cele pe care le facem când ne spălăm pe mâini), respiraţie neregulată, crize convulsive. Poate apărea o perioada de iritabilitate şi izolare, de plâns inconsolabil. În timp, problemele motorii se agravează, în vreme ce convulsiile şi problemele de comunicare (non-verbală) sau socializare se atenuează.
Stadiile sindromului sunt următoarele:
– Stadiul I- etapa timpurie de instalare: de la 6 luni la 1,5 ani (durează câteva luni de zile);
– Stadiul II- etapa de regres rapid: de la 1 la 4 ani
– Stadiul III- etapa de platou (durează zeci de ani, de la vârsta preşcolară la maturitate)
– Stadiul IV- etapa de deteriorare, când se pierde capacitatea ambulatorie, în cazul în care această a fost păstrată până acum (durează până la sfârşitul vieţii).
Speranţa de viaţă a fetelor cu sindrom Rett este până la maturitate. Studiile statistice nu sunt finalizate, însă în absenţa unor îmbolnăviri serioase sau a unor accidente, fetele pot depăşi vârsta de 40 de ani.
La ce trebuie să te aştepţi dacă copilul tău a fost diagnosticat cu sindrom Rett?
Fetele cu sindrom Rett vor avea nevoie de asistenţă maximă pe tot parcursul vieţii lor. Cu toate acestea, pot învăţa anumite lucruri, cum ar fi să folosească toaletă cu ajutor, să se hrănească singure cu lingura sau să comunice cu ajutorul aparaturii adaptate. Spre deosebire de copiii cu autism, ele preferă întotdeauna persoanele obiectelor, fiind sociabile şi afectuoase. Se bucură de viaţă şi de relaţiile cu cei din jurul lor.
Problemele medicale de ţinut sub urmărire sunt următoarele:
– Probleme gastrointestinale: probleme de masticaţie, reflux, constipaţie, balonare şi faptul că iau puţin în greutate;
– Probleme respiratorii;
– Scolioză;
– Apraxia (incapacitatea de a vorbi), care poate fi ameliorată de folosirea echipamentului adaptat;
– Probleme cu somnul;
– Crize convulsive;
– Probleme cardiace.
Calitatea vieții copiilor cu sindrom Rett poate fi îmbunătățită prin terapie ocupaţională, kinetoterapie şi logopedie.
Părinţii copiilor cu Sindrom Rett găsesc resurse şi suport pe Rettsyndrome.org.
Dacă ți s-a părut util acest articol, dă LIKE paginii noastre de Facebook, unde găsești și alte articole cel puțin la fel de interesante.
Foto: Guliver
