Anemiile si pierderile de sarcină pot ascunde talasemii. Iată cum vă protejați

Talasemii

O boală genetică extrem de frecventă mai ales în sudul și estul României, talasemia, manifestată de cele mai multe ori prin anemie, poate fi responsabilă de pierderea de sarcini și de nașterea de copii care supraviețuiesc doar cu transfuzii de sânge. Unul dintre cei mai buni experti în domeniu din România, prof. dr. Daniel Coriu, de la Institutul Clinic Fundeni, vă spune tot ce trebuie să știți despre talasemii pentru a vă proteja de complicații

Primește cele mai utile articole de parenting direct la tine în Inbox

Scrie-ne adresa ta de email

În România, sunt în jur de 300 de persoane diagnosticate cu forma gravă a talasemiei, cea majoră, iar cei mai mulți provin din zonele sudice – Giurgiu, Călărași, Teleorman, Buzău, Olt și din Moldova, foarte rar din Transilvania. Se estimează că între 0,5 și 1% din români au formă minoră a talasemiei, ceea ce înseamnă între 100.000 și 200.000 de persoane, concentrați în zonele amintite. Când o femeie plănuiește să nască un copil, diagnosticarea talasemiei devine esențială.

Anemia in sarcina – Cauze, simptome, tratament

Prof. dr. Daniel Coriu, șeful Centrului de Hematologie și Transplant Medular de la Institutul Clinic Fundeni, a depistat mii de romani cu această boală în departamentul de specialitate al spitalului. În plus, a pus diagnostic molecular în 13 cazuri ale unor gravide la care exista risc să se nască un copil cu talasemie majoră, ambii părinți având forma minoră a bolii. Câteva dintre aceste sarcini au fost duse la termen.

Deşi talasemia în fodr-daniel-coriurma ei minoră este asociată cu oboseala şi lipsa de aer în timpul efortului fizic, sportivi cunoscuţi au reuşit să treacă de toate astea şi să aibă cariere de excepţie. Este vorba despre tenismenul Pete Sampras şi fotbalistul Zinedine Zidane, ambii diagnosticaţi cu talasemie minoră. Este motivul pentru care medicii au ajuns să nu mai considere talasemia o boală, ci doar o „o condiție genetică”, riscantă doar dacă ambii parteneri ai unui cuplu au talasemii în formele lor minore. Prof. Dr. Coriu faca o radiografie completă a acestei afecțiuni ce poate îmbraca forme complexe.

Talasemiile – cauze și forme

TDM: Ce este mai exact talasemia, ce forme există și câți bolnavi de talasemie sunt în România?

Prof. dr. Daniel Coriu: Talasemia este o boală genetică,  în care scade cantitatea de hemoglobină produsă în eritrocit. Există două tipuri mari de talasemie, alfa și beta, pentru că hemoglobina noastră are două lanțuri, un lanț alfa și un lanț beta. Dacă este afectat lanțul alfa, se va numi alfa-talasemie, dacă este afectat lanțul beta, se va numi beta-talasemie. Este important să înțelegem diferența între ele.

Alfa-talasemia, importată din Orientul Îndepărtat

TDM: Prin ce se caracterizează alfa-talasemia și de unde provine?

Prof. dr. Daniel Coriu: Pentru alfa există patru gene, două de la mamă, două de la tată. Dacă sunt defecte toate patru genele, fătul nu este compatibil cu viața pentru ca nu se produce deloc hemoglobina. Dacă sunt defecte trei gene, este ceea ce se numeste boala hemoglobinei H, care va da o formă de talasemie intermediară, dacă sunt afectate numai două gene alfa apare alfa-talasemia minoră. Alfa-talasemia vine din Orientul Îndepartat și se întâlnește în China, India, Malaiezia. Noi, în mod teoretic, nu ar trebui să avem alfa-talasemie în România. În proiectul de cercetare desfășurat în urmă cu șase ani la Institutul Fundeni, am indentificat circa 2000 de pacienți cu beta-talasemie și 12 pacienți cu alfa-talasemie. La aceștia din urmă nu știm cum s-a facut transmisia genică, pentru că respectivele persoane nu aveau origini asiatice, iar asta darâmă conceptul inițial, legat de zona de unde vine talasemia.

TDM: De ce este important de știut astfel de detalii?

Recomandări



Prof. dr. Daniel Coriu: Pentru că pacienții cu alfa-talasemie sunt greu de diagnosticat. Dacă la beta avem analiza numită electroforeza hemoglobinei, în alfa-talasemie numai diagnostictul molecular poate sa fie lămuritor. Semnul în alfa-talasemie este tot o anemie cu VEM mic. Este la fel ca în beta-talasemie numai că electroforeza hemoglobinei este normală. Important este ca macăr medicii să fie informați ca există alfa-talasemie în România, pentru că este o mare problemă la transmiterea genetică. Medicii pot cere testarea pentru electroforeza hemoglobinei la ambii parteneri, însă unul poate să aibă alfa-talasemie (și, în consecință, va avea electroforeza normală) și atunci se ajunge la drame, respectiv nașterea de copii cu forma majoră a talasemiei). Mai concret, deși din testele inițiale rezultă că o persoană nu are talasemie, de fapt are, și aflăm după ce copilul se naște.

La beta-talasemie avem două gene, una de la mama și una de la tată. Noi, în proiectul de cercerare implementat la Institut, am diagnosticat în jur de 2000 de pacienti purtători de beta-talasemie.

Ai talasemie, ești protejat de malarie

TDM: De unde a apărut acest defect responsabil de talasemie?

Prof. dr. Daniel Coriu: A apărut în evoluția speciei umane ca reacție de apărare la malarie. Înainte, oamenii mureau de malarie. Purtătorii de talasemie nu aveau probleme cu malaria. În România, avem beta-talasemie din zona mediteraneeană, în special de la turci. Zone fierbinți din România sunt sudul țării – Giurgiu, Călărași, Teleorman, Buzău, Olt și Moldova. Foarte rar o întânim în Transilvania. Dacă amândoi partenerii dintr-un cuplu au forma minoră a talasemiei, există un risc de 25% de talasemie majoră la făt.

Într-o perioadă, în România, erau în jur de 300 de pacienți cu talasemia majoră. Însă, acum, este inadmisibil să se mai nască copii cu talasemia majoră. Am atenționat Ministerul Sănătății și am pus la dispoziție memorii, nu a interesat însă pe nimeni. Am vrut sa implementăm în Romania diagnosticul molecular, oricărui pacient care ne era adresat cu anemie îi făceam screening. Întâi eliminiam anemia feriprivă, care este cea mai frecventă. Dacă nu era anemie feriprivă ne gândeam la talasemie, făceam electroforeza hemoglobinei, dacă era beta OK, dacă nu era beta, mergeam mai departe spre alfa, prin excludere. În studiul nostru o treime din purtători aveau hemoglobina normală. Asta este o alta capcană care trebuie să fie înțeleasă de către medici când se uită pe hemogramă.

Acum, la Institutul Fundeni nu mai facem analize moleculare pentru depistarea formelor rare de talasemie, ci doar pentru leucemii. Nu ar fi o problemă să reluam și pentru talasemii, însă este nevoie de resurse.

Anemia feriprivă sau lipsa fierului la copii. Ghid cu tot ce trebuie să știi

Este anemie feriprivă sau talasemie?

TDM: Din punctul de vedere al unei mame care are un copil cu anemie și este îngrijorată că ar putea avea de fapt talasemie, ce îi recomandați să facă?

Trebuie mai întâi un consult hematologic, însă nu la câteva luni, nu se face electroforeza hemoglobinei la 4 luni, spre exemplu, pentru că va ieși un rezultat fals pozitiv sau fals negativ. Dar diagnosticul este simplu, se face o hemogramă, în hemogramă vezi că acel copil are VEM mic sau HEM mic cu RBC normal sau crescut (RBT înseamna număr de eritrocite, red blood cells), poate fi talasemie sau anemie feriprivă. Se face feritina, iar dacă aceasta din urmă este normală, copilul are clar talasemie. Diagnosticul ar trebui pus în serviciile hematologice. Există astfel de servicii atât pentru copii, cât și pentru adulți la Institutul Fundeni, Institutul Național de Hematologie Transfuzională din București, dar și în spitale din Cluj și Iași. Electroforeza hemoglobinei, care identifică beta-talasemia, este disponibilă și în laboratoarele private de analize medicale.

Dacă ți s-a părut util acest articol, dă LIKE paginii noastre de Facebook, unde găsești și alte articole cel puțin la fel de interesante.