Imunodeficienţele primare (IDP)

Tot ce trebuie să știi despre imunodeficienţele primare (IDP)

Ce sunt imunodeficienţele primare?

Imunodeficienţele primare, denumite pe scurt IDP, reprezintă un grup larg de tulburări diferite care apar atunci când unele componente ale sistemului imun (anumite celule şi proteine) nu funcţionează corespunzător. Sunt caracterizate de un deficit mare de imunoglobuline, lucru ce provoacă infecţii de la forme relativ uşoare până la forme foarte grave. IDP pot afecta pe oricine, indiferent de sex sau vârstă. De obicei se identifică în copilărie, dar se pot diagnostica şi la vârsta adultă.

Imunodeficienţele primare „nu se iau”, dar sunt ereditare

IDP sunt cauzate de defecte ereditare sau genetice ale sistemului imun. IDP nu sunt contagioase – nu este posibil să „iei” sau să „dai” IDP altor persoane. Copiii pot moşteni IDP de la părinţi. Pacienţii cu IDP trebuie de aceea să accepte sfaturi avizate de la medici geneticieni asupra bolii lor dacă doresc să aibă copii şi să ceară efectuarea unui test genetic înainte de concepție.O analiză relativ simplă şi ieftină poate identifica 95% din pacienţii cu IDP. Analiza se numeşte imunogramă completă (IgG, IgA, IgM) şi se poate face la orice laborator acreditat.

Imunodeficienţele primare se referă şi la HIV?

IDP nu au legătură cu SIDA (sindromul imunodeficienţei dobândite), care este cauzat de o infecţie virală (HIV).

Care sunt statisticile pentru România?

În România sunt înregistraţi 300 pacienţi, la o incidenţă de 1 la 10000, cum se accepta la noi, dar asta înseamnă că mai sunt foarte mulţi pacienţi nediagnosticati. Ana Posea, reprezentantul ARPID – Asociaţia Romană a Pacienţilor cu Imunodeficienţe Primare din România, precizează: „IDP nu sunt ceea se numeşte imunitate scăzută, ci sunt defecte genetice, nu reprezintă doar o situaţie tranzitorie. Din păcate, puţini medici de familie şi pediatri recunosc aceste IDP şi acest lucru trebuie schimbat. Mulţi medici spun părinţilor când merg în mod repetat la vizite medicale din cauza unor infecţii: e copil, o să îi treacă, dar nu întotdeauna problema se va rezolva odată cu înaintarea în vârstă, în cazul IDP chiar se va agrava dacă începerea tratamentului adecvat va întârzia.”

Care sunt semnele îngrijorătoare pentru părinţi?

Copiii cu IDP sunt predispuşi la nenumărate infecţii recurente şi persistente. Orice îmbolnăvire repetată a urechilor, sinusurilor sau plămânilor trebuie să te îndrepte către un specialist în boli imune. Uneori se poate ajunge la meningită şi septicemie. De asemenea, copiii cu IDP pot face abcese la organele interne (ficatul este cel mai predispus). Tot Ana Posea ne oferă lămuriri: „Pacienţii răspund foarte greu la tratament. Aceste infecţii reapar, deteriorând tot mai tare starea organismului pacientului, ducând în final la deces. Pacienţii pot avea şi alte tulburări care pot avertiza prezenţa unei IDP: probleme autoimune, reumatologice, gastrointestinale (episoade repetate de diaree, infestare cu paraziţi intestinali), de creştere.”

Imunodeficienţele primare pot de asemenea provoca atacuri ale sistemului imun asupra propriului corp – ceea ce se numeşte „auto-imunitate”. În acest context pot da dureri şi tumefieri ale articulaţiilor, cunoscute ca şi „artrite”. Pot să apară și rash-cutanat, pierderea celulelor roşii – anemie, scăderea trombocitelor, inflamaţia vaselor de sânge, diaree şi boli renale. Pacienţii cu anumite forme de IDP suferă deasemenea mai frecvent de alergii şi astm bronşic.

 

Pot fi mortale imunodeficienţele primare?

IDP netratate sunt mortale! Cazurile mai puţin grave se agravează în timp prin apariţia a numeroase infecţii, complicaţii autoimune, reumatologice etc. Organismului îi este imposibil să lupte cu ele și se deteriorează tot mai tare, iar în final se ajunge la deces.

Există imunodeficiențe primare cum ar fi SCID (imunodeficienţă severă combinată) foarte grave, care, dacă nu sunt detectate în primele săptămâni de viaţă, decesul survine foarte repede, organismul nou-născutului neavând nicio apărare în fața microorganismelor.

 

Există tratament pentru IDP?

Da. Tratamentul pentru IDP le permite multor pacienţi să se bucure de viaţă, pe cât de normal şi deplin este posibil. Tratamentul se efectuează acum în România, IDP sunt introduse din 2011 în Programul de Boli Rare al Ministerului Sănătăţii, aşadar pacienţii beneficiază acum de tratament gratuit cu imunoglobulină. Această imunoglobulină este produsă din plasmă umană.

Există mai multe forme de tratament:

  • Terapia substitutivă cu imunoglobuline este principalul tratament şiasigură un nivel normal de anticorpi, necesar pentru a asigura protecţia împotriva infecţiilor. Tratamentul trebuie administrat regulat, oferind doar o protecţie temporară şi durează, de obicei, toată viaţa. Administrarea se face fie pe cale intravenoasă (cu spitalizare timp de 2-4 ore şi durează până la 4 săptămâni) fie subcutanată (poate fi făcut şi acasă, dar se repetă de mai multe ori săptămânal). Din nefericire însă, în România tratamentul este extrem de costisitor şi greu accesibil.
  • Transplantul de celule stem se practică în special în cazul formelor foarte severe ale IDP (imunodeficienţa severă combinată, sindromul Hiper IgM, boala granulomatoasă cronică – BGC). Posibilele riscuri ale transplantului de celule stem sunt ca sistemul imunitar al pacientului să atace celulele donate sau celulele donate să atace organismul pacientului.
  • Antibioticele Pacienţii cu IDP au nevoie adesea de antibiotice pentru a trata sau preveni infecţiile. Antibioticele sunt eficiente doar în cazul infecţiilor cauzate de bacterii. Aceste tratamente se administrează de obicei oral, dar în anumite situaţii se pot administra prin injecţii sau perfuzii. Deseori, pacienţii cu IDP au nevoie de aceste tratamente timp îndelungat.

 

Cum arăta viaţa copilului diagnosticat cu IDP?

Un copil diagnosticat cu IDP se confruntă deseori cu infecţii comune sau grave care îl pot ţine departe de şcoală şi prieteni mult timp. Aceste infecţii sunt mai severe, mai greu de tratat sau pot fi cauzate de microorganisme neobişnuite, spre deosebire de infecţiile comune pe care le face un copil fără IDP. Pot apărea indiferent de anotimp, chiar şi vara.

După sau în timpul perfuziilor periodice, micii pacienţi se pot simţi foarte rău.

Copiii diagnosticaţi cu IDP trebuie să fie foarte atenţi la igiena personală: spălarea mâinilor regulat şi cu atenţie, în mod special înaintea meselor, după folosirea toaletei, după activităţile în aer liber sau jocul cu animale de curte; curăţarea şi dezinfectarea tăieturilor şi escarelor; o bună igienă personală include în mod necesar perierea şi spălatul dinţilor cu atenţie şi vizite regulate la medical stomatolog; o bună igiena alimentară, pentru a evita intoxicaţiile alimentare; o bună igiena a locuinţei: păstrarea curată a locuinţei şi evitarea nivelurilor crescute de umiditate (igrasie), pentru a preveni bolile pulmonare; evitarea locurilor aglomerate sau unde se fumează; evitarea colectivităţii atunci când există o epidemie.

Familia acestor copii se va vaccina împotriva infecţiilor mai des decât o familie obișnuită, pentru a ţine infecţiile departe de casă.

Elevii cu IDP sunt nevoiţi uneori să lipsească de la programul de învăţământ pentru vizite la spital, pentru teste specifice bolii sau tratament. Sunt de asemenea mai susceptibili la absenteism decât alţi elevi, în special din cauza infecţiilor. Deşi nu este întotdeauna cazul, IDP poate crea dificultăţi elevilor în a lega prietenii cu alţi colegi în mediul şcolar.Acest lucru se întâmplă dacă elevii au absenţe frecvente sau de lungă durată sau dacă nu sunt pe deplini capabili să participe la activităţile şcolare, incluzând jocurile şi activităţile fizice.Elevii cu IDP sunt câteodată marginalizaţi sau chiar izolaţi din cauza condiţiei lor, deseori apărând o confuzie gravă între imunodeficienţe primare (IDP) şi HIV/SIDA. Aceste situaţii determina nu de puţine ori depresii sau stres copiilor suferinzi de imunodeficienţe primare.

În România, pacienţii adulţi şi părinţii copiilor diagnosticaţi cu IDP se pot înscrie în Asociaţia Română a Pacienţilor cu Imunodeficienţe Primare. Scopul asociaţiei îl constituie sprijinirea tuturor bolnavilor (copii şi adulţi) cu imunodeficienţe primare şi a familiilor lor, în vederea asigurării şi ocrotirii drepturilor fundamentale în ceea ce priveşte asistența sanitară, socială şi educaţia acestora. Membrii asociaţiei luptă pentru facilitarea comunicării şi asistenței psihologice pentru persoanele cu imunodeficienţe primare, precum şi pentru susţinerea intereselor bolnavilor în fața organelor abilitate ale statului.

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație