Teste genetice utile în sarcină. Care sunt, cât costă, când se impun

analize inainte de sarcina

Coșmarul multor gravide este că micuții lor ar putea avea o anomalie, însă există o multitudine de teste genetice disponibile în bună parte și în România, având o probabilitate de corectitudine ce depășeșete 99%.

Primește cele mai utile articole de parenting direct la tine în Inbox

sau
Înscrie-te cu Facebook

Care sunt cele mai frecvente afecțiuni genetice pentru care se impune testarea? Se fac în România astfel de testări sau trebuie trimise în afara țării? Există totuși risc să se pună un diagnostic greșit și cu testări genetice? Care sunt costurile lor? În ce măsură pot fi decontate prin sistemul public de asigurări?

Sunt câteva dintre întrebările la care răspunde doctorul Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie, cu supraspecializare în infertilitate, care ajută de ani buni cuplurile de români să aibă urmași sănătoși.

TDM: În ce situații se impune testarea genetică?

Dr. Andreas Vythoulkas: Omul are 46 de cromozomi grupați în perechi, 23 de la mamă, 23 de la tată. 44 dintre aceștia determină structura și funcția diferitelor organe, iar ceilalți doi determină sexul persoanei respective. Bolile genetice pot afecta cromozomii, caz în care se numesc boli cromozomiale, sau numai o parte dintr-un cromozom, caz în care se numesc boli genetice. Afecțiunile cromozomiale apar din cauza unui număr anormal de cromozomi, mai mulți sau mai puțini, sau pot fi legate de forma anormală a unuia sau a mai multor cromozomi. Dacă există un cromozom suplimentar, se numește trisomie. Dacă vorbim despre un cromozom în minus, se numește monosomie, iar dacă există un întreg set suplimentar de cromozomi, se numește triploidie. La nivel mondial, cele mai frecvente afecțiuni genetice sunt:

Trisomia 21 sau Sindromul Down – este cea mai frecventă afecțiune genetică și cea mai comună cauză de retard neuropsihic, la care se adaugă anumite trăsături fizice. Incidența acestui sindrom depinde mult de vârsta mamei, altfel spus, cu cât este mai în vârstă, cu atât riscul de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare.

Trisomia 18 sau Sindromul Edwards – boala apare prin prezența unui cromozom 18 suplimentar și este o anomalie incompatibilă cu viața, deoarece se însoțește de foarte multe și severe malformații.

Trisomia 13 sau Sindromul Patau – este a treia cea mai frecventă boală genetică și este una dintre cele mai grave boli genetice care pot ajunge până la termenul sarcinii. Se mai numește și trisomie 13 deoarece are un cromozom 13 suplimentar.

Monosomia X sau Sindromul Turner – este cauzată de lipsa unui cromozom, adică are 45. Este vorba despre cromozomul X, cromozom sexual. Are o mortalitate mare, 95% dintre sarcini se încheie prin avort spontan.

TDM: Ce gen de teste nu sunt disponibile în România și cum se procedează într-o situație în care este nevoie de testări care nu sunt disponibile în țară?

Dr. Andreas Vythoulkas: Testele genetice nu mai sunt de mult timp o noutate nici pentru laboratoarele din România. Pentru cele mai frecvente afecțiuni genetice întâlnite, sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau și sindromul Turner, se fac teste în multe dintre clinicile din țara noastră. În cazuri speciale, la recomandarea medicilor care urmăresc sarcina, se pot trimite mostrele de sânge uscat, pentru analiza ADN-ului, în laboratoare din alte țări, cu costurile aferente.

Teste de screening și de diagnostic

TDM: Ce riscuri implică testările genetice pentru mamă/făt?

Dr. Andreas Vythoulkas: Există două tipuri de testări genetice:

Recomandări



De screening – sunt teste prenatale care oferă devreme în sarcină informații despre probabilitatea apariției unor anomalii cromozomiale – sindrom Down, Edwards și Patau, și sunt neinvazive.

De diagnostic – sunt teste invazive, dar care furnizează informațiile genetice despre făt, astfel că medicul poate stabili dacă este vorba despre o boală genetică.

Testul de screening, cunoscut și sub denumirea de NIPT (non invasive prenatal tests), depistează riscul de apariție a unor anomalii genetice. La noi, cele mai cunoscute astfel de teste sunt Harmony și Panorama.

Testul Panorama se poate efectua începând cu săptămâna a 9-a de sarcină și se efectuează printr-o probă din sângele mamei pentru a identifica ADN-ul fătului, putând descoperi anumite anomalii cromozomiale. Acest test depistează cazurile în care există un cromozom în plus (sindromul Down, sindromul Edwards, Sindormul Patau) sau sindroame în care există trei cromozomi sexuali. Testul poate identifica și dacă există trei seturi de cromozomi de același tip (triplodie).

Testul Harmony este un test de sânge neinvaziv, deci fără risc pentru mamă și făt, care se poate face din săptămâna a 10-a. Printr-o singură probă din sângele mamei, testul oferă informați despre aneuploidiilor cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y.

Testele de diagnostic, așa cum le spune și numele, confirmă  sau infirmă existența unei anomalii cromozomiale la făt. Aceste testări sunt amniocenteza și biopsia de vilozități coriale.

Amniocenteza evaluează starea de sănătate a fătului pentru depistarea diferitelor tipuri de anomalii cromozomiale. Metoda constă în extragerea unei cantități mici din lichidul amniotic care înconjoară fătul în uter în săptămânile 16-18 de sarcină.

Biopsia de corion se efectuează între săptămânile 10-12 de sarcină. La fel ca la amniocenteză, există riscul să declanșeze un avort, de aceea se recomandă doar atunci când există risc maxim ca fătul să poarte o anomalie genetică. Analiza celulelor recoltate presupune identificarea anomaliilor cromozomiale.

Amniocenteza, decontată prin asigurări

TDM: Ce probabilitate de a fi corecte au testările genetice? Sunt situații în care în ciuda efectuării tuturor testărilor disponibile, fătul poate avea probleme?

Dr. Andreas Vythoulkas: Testele de screening, Harmony și Panorama, sunt teste care indică faptul că există o probabilitate de 99,7% ca fatul să prezinte o anomalie cromozomială. Testele de diagnostic au o probabilitate de 99,9%, iar pentru ceea ce testează sunt teste sigure din punct de vedere al corectitudinii.

TDM: Care sunt costurile acestor testări?

Dr. Andreas Vythoulkas: Costurile testelor de screening (Harmony și Panorama) sunt cuprinse între 2700 și 3000 de lei. Prețurile unei amniocenteze variază, ca și toate celelalte teste, de la clinică la clinică, dar se situează între 900-2000 de lei. Este bine de știut faptul că această analiză se decontează de către casa de asigurări. Costul testării genetice pentru biopsia de vilozități coriale este între 1200 și 1500 de lei (costurile sunt mai mari în cazul sarcinilor gemelare).

Dacă ți s-a părut util acest articol, dă LIKE paginii noastre de Facebook, unde găsești și alte articole cel puțin la fel de interesante.