Amniocenteza, o procedura controversata

Ce este amniocenteza?

In termeni medicali, amniocenteza reprezinta punctia transabdominala efectuata la gravida in scopul recoltarii de lichid amniotic pentru studiul caracterelor sale chimice, spectrofotometrice, citogenetice. Amniocenteza permite determinarea motricitatii fetale, a gradului de suferinta fetala in cazul imunizarii maternofetale, diagnosticarea unei anomalii cromozomiale.

Pe intelesul tuturor, amniocenteza este o metoda invaziva de analiza prin care, cu ajutorul unui ac introdus prin abdomenul mamei pana in cavitatea amniotica se extrage lichid amniotic pentru investigatii.

Ce depisteaza amniocenteza?

Amniocenteza se efectueaza pentru depistarea anomaliilor cromozomiale si bolilor genetice. Aceasta analiza poate sa stabileasca daca bebelusul sufera de sindrom Down, trisomia 13, trisomia 18, anomaliile cromozomilor sexuali – sindromul Turner (afecteaza numai fetitele si se caracterizeaza prin statura mica, distanta mare intre ochi, pleoape lasate, fata triunghiulara, gat palmat, sterilitate, etc) sau sindromul Klinefelter (afecteaza baietii si se manifesta prin organe genitale mici, sani mariti, corp disproportionat, talie inalta, sterilitate, etc). Pe langa anomaliile cromozomiale, amniocenteza depisteaza si bolile genetice: fibroza chistica (boala care afecteaza plamanii, pancreasul si glandele salivare), boala Tay-Sachs (afectiune metabolica), boala Huntington (afectiune care determina grave tulburari neurologice si retard mental) si defectiunile de tub neural: splina bifida si anencefalia.

In afara de depistarea bolilor de ar putea suferi bebelusul, amniocenteza indica stadiul de dezvoltare al plamanilor fatului in cazul in care este vorba de o nastere prematura sau gradul de afectare a copilului in cazurile de incompatibilitate RH.

Situatii in care se recomanda amniocenteza

  • Varsta peste 35 de ani: posibilitatea nasterii unui copil cu anomalii genetice creste odata cu inaintarea in varsta. Daca pana in 30 de ani riscul de a naste un copil cu o boala genetica este de 1 la 1250 de cazuri, peste 30 de ani acest risc creste pana la 1 la 400, apoi 1 la 100 la 40 de ani si chiar 1 la 30 peste 45 de ani.
  • In cazul in care rezultatele de la triplul test indica un risc crescut de sindrom Down, trisomie 18, defecte de tub neural sau alte afectiuni.
  • Cand exista antecedente in familie sau copii nascuti cu anomalii cromozomiale
  • Daca ai suferit de avorturi spontane in trecut
  • In cazul unui episod antecedent de sarcina oprita in evolutie sau fat afectat din cauza imcompatibilitatii
  • RH ( daca tu ai Rh negativ si partenerul pozitiv).
  • Daca exista titruri de anticorpi mari
  • In cazul rupturii premature de membrane
  • Daca mama sufera de o infectie cu germeni: citomegalovirusul, rubeola, listeria sau toxoplasma.
  • In cazul nasterii premature – pentru a vedea daca plamanii bebelusului sunt suficient de bine dezvoltati.

 

Care este procedura de amniocenteza?

S-ar putea sa sune mai dureros decat e. Medicul iti va introduce un ac de aproximativ 20 cm lungime si 8 mm diametru, prin peretele abdominal, pana in cavitatea amniotica pentru a extrage lichidul. Procedura nu e foarte dureroasa, dar daca ti-e teama, poti sa-i ceri medicului sa-ti faca o anestezie locala a peretelui abdominal.

Toata aceasta operatiune se desfasoara sub atenta supraveghere ecografica pentru a nu leza bebelusul. Astfel, medicul alege locul punctiei, in functie de pozitia fatului si va extrage aproximativ 20 ml de lichid care va fi trimis la laborator pentru analiza.

Totul dureaza aproximativ 10 minute si dupa amniocenteza este indicata odihna pe tot parcursul zilei. Unele mamici acuza dureri abdominale minore in ziua respectiva. Dar daca dupa aceasta procedura incepi sa ai sangerari vaginale trebuie sa-ti anunti imediat medicul.

Care sunt riscurile amniocentezei?

Inainte de a face amniocenteza trebuie sa stai de vorba cu medicul tau ginecolog si cu un specialist in genetica pentru a afla care sunt riscurile la care te supui tu, dar expui si sarcina si viata copilului tau nenascut. Medicii vor interpreta rezultatele de la analizele de sange – triplul test – si ecografia iar daca exista un risc crescut de a naste un copil cu o afectiune genetica, vei fi sfatuita sa faci amniocenteza.

Exista, bineinteles, anumite riscuri. Spre exemplu, avortul spontan este unul dintre ele, procentul fiind destul de redus, aproximativ 0,5%. Infectiile intrauterine sunt alt factor de risc. Acestea, daca nu sunt tratate corespunzator si la timp, pot provoca un avort spontan. Un altul, destul de redus, dar care merita totusi mentionat la capitolul “riscuri” este lezarea bebelusului, dar acest lucru depinde de experienta si priceperea medicului.

Nu trebuie sa uiti ca decizia iti apartine pana la urma. Amniocenteza este o procedura cu anumite riscuri al carei scop este doar de a diagnostica. Este important sa te intrebi daca ai nevoie de acest diagnostic inainte de nasterea copilului, in conditiile in care nu exista realmente un tratament care ar putea fi aplicat atata vreme cat bebelusul este inca in burtica la tine.

Intră în conversație