Tot ce trebuie să știi despre malformațiile congenitale la făt. Ce factori le influențează și ce pot face mamele

Orice gravidă s-a gândit cel puțin o dată la scenariul de coșmar în care bebelușul din burtică se naște cu o malformație congenitală. Haideți să aflăm împreună mai multe despre malformațiile congenitale la făt și despre situațiile în care acestea se pot preveni.

Cele două cauze majore ale malformaţiilor congenitale la făt

Malformaţiile congenitale sunt acele defecte fizice ce pot fi depistate la copii fie în timpul perioadei intrauterine, fie în maternitate, iar uneori chiar la câteva luni după naştere, atunci când apar primele semne că ceva este în neregulă cu bebeluşul.

Malformatiile congenitale la făt pot afecta mai multe paliere:

  • malformații cardiace: defect septal atrial sau ventricular, stenoza valvelor, transpoziția de vase mari sau tetralogia Fallot (o combinație de patru malformații);
  • malformații cerebrale: defecte de tub neuronal (spina bifida și anacefalia), paralizia cerebrală, hidrocefalia, macro și microcefalia;
  • buza de iepure, gura de lup, piciorul strâmb congenital, luxația congenitală de șold;
  • defecte ale tractului gastro-intestinal;

Prima întrebare pe care părinţii şi-o pun este „De ce? Am făcut ceva care ar fi putut duce la această situaţie?” Răspunsurile pot fi diferite. Malformaţiile congenitale pot surveni fie ca urmare a unor modificări externe, ale mediului în care s-a dezvoltat bebelusul – intrauterin -, fie având la bază cauze genetice.

Care sunt factorii externi care determină malformaţii congenitale la făt?

Există aşa numiţii factori mutageni, adică acei factori de mediu care pot genera modificări ale ADN-ului mamei cu mult înainte ca aceasta să rămână însărcinată, însă cu efecte asupra fătului chiar din momentul concepţiei, în funcţie de nivelul de expunere. Deasemenea, anumite substanţe sau boli contactate de mamă pe perioada sarcinii pot duce la malformaţii congenitale. Astfel de cazuri apar cu o frecvență de 1 la 32.000 de nașteri până la 10.000 nașteri. Unele maladii pot fi prevenite, dacă viitoarea mamă ţine cont de câteva lucruri și le evită pe altele, dar sunt și situații în care gravida nu poate face nimic. Iată care sunt factorii externi care pot influența apariția malformațiilor congenitale:

  • Nu trebuie neglijată importanța acidului folic, majoră pentru buna dezvoltare neurologică a bebeluşului. Tocmai de aceea medicii recomandă femeilor care vor să rămână însărcinate o cură cu acid folic cu cel puţin trei luni înainte de concepţie. Spina bifida este una dintre malformațiile congenitale generate de lipsa acidului folic în organismul mamei.
  • Renunţarea la fumat (sau măcar reducerea numărului de ţigări) este esențială. Prezenţa nicotinei în corpul mamei poate duce la complicaţii ale sarcinii şi la probleme serioase de sănătate pentru făt, precum placenta praevia, dezlipiri de placenta, malformaţii ale inimii, sau chiar la încetinirea sau oprirea dezvoltării bebeluşului.
  • Consumul de alcool chiar şi în cantităţi mici are efecte negative asupra dezvoltării fizice sau cerebrale ale copilului.
  • Consumul de medicamente (legale sau ilegale) fără recomandarea şi supravegherea medicului.
  • Expunerea viitoarei mame la un mediu toxic – chimic, bacterian sau ca nivel al radiaţiilor, chiar cu ani înainte de concepţie.
  • Boli ale mamei pe perioada sarcinii, precum diabetul zaharat, toxoplasmoza, herpesul genital, parvovirusul (eritem infectios), varicela sau rubeola.
  • Dacă unul dintre părinţi sau rude de gradul întâi (părinţi, fraţi, alţi copii) ale acestora prezintă un istoric medical cu risc, probabilitate ca nou-născutul să fie diagnosticat cu o maladie congenitala creşte.
  • Vârsta înaintată a mamei poate fi un factor de risc pentru apariţia maladiilor genetice la făt.

„Modificările cromozomiale” și maladiile congenitale

Factorii genetici joacă și ei un rol extrem de important în apariția maladiilor congenitale. Mutațiile cromozomiale pot genera fie doar malformații fizice sau pot duce la apariția diferitelor sindroame, manifestate prin retard psihic sau psiho-motor. Nu toate sindroamele asociază și malformații fizice.

Pentru a înţelege, trebuie ştiut că fiecare dintre noi avem încă de la formarea noastră în perioada intrauterină un număr de 46 de cromozomi pe fiecare celulă, grupaţi în pereche, câte 23 primiţi de la fiecare părinte. Orice modificare cât de mică pe unul dintre aceşti cromozomi (sau doar pe o părticică din el) generează modificări în structura fiecărei celule din organismul celui afectat, ducând la probleme de sănătate, de la grad mediu până la foarte sever.

Cele mai comune anomalii cromozomiale pot fi clasificate astfel:

  • Modificări în numărul cromozomilor – atunci când sunt mai multe sau mai puţine copii ale unui anumit cromozom decât ar trebui să fie.
  • Modificări în structura cromozomilor – atunci când materialul genetic dintr-un cromozom este incomplet sau rearanjat într-un anumit fel. Acest lucru presupune un surplus sau o lipsă de material cromozomial şi vorbim despre deleţii, duplicaţii, inserţii, inversii şi translocaţii cromozomiale. 
  • Orice modificare de acest gen asupra cromozomilor poate genera fie una dintre cele 7000 de boli genetice rare
  • depistate până în prezent, fie unul dintre sindroamele „comune”, precum: Sindrom Down, Turner, Williams, Sindrom X fragil, Sindromul oro-facio-digital, Sindromul Prader-Willi etc.

Factorii genetici ai malformaţiilor congenitale la făt şi bolile genetice

Viitori părinţi se întreabă deseori: „Dacă unul din părinţi are o modificare cromozomială neobişnuită, întotdeauna o va transmite urmaşilor?” Nu neapărat. Există câteva posibilităţi pentru fiecare sarcină, o mutaţie genetică putând fi moştenită sau întâmplătoare:

  • Tatăl este transmiţătorul genei modificate (el poate fi la rândul său afectat, adică diagnosticat cu o maladie genetică, sau poate fi doar purtator – fără semne evidente ale vreunei boli).
  • Mama este transmiţătorul genei modificate (adult afectat sau doar purtător).
  • Niciunul dintre părinţi nu este afectat sau purtător, mutaţia petrecându-se în momentul fecundării ovulului, independent de vreunul dintre cei doi părinţi!

În funcţie de aceşti factori:

  • Copilul poate moşteni un aranjament cromozomial complet normal.
  • Copilul poate moşteni acelaşi aranjament cromozomial cu cel al părintelui.
  • Sarcina se termină printr-un avort spontan.

Adesea un copil se poate naşte cu un rearanjament cromozomial, deşi cromozomii ambilor părinţi sunt normali. Acest fapt este denumit „de novo” sau un nou rearanjament.

Un rearanjament cromozomial nu poate fi corectat – rămâne la fel pentru toată viaţa.

Un rearanjament nu este ceva ce se poate „lua” de la o altă persoană. Din acest motiv un purtător al unui rearanjament cromozomial poate fi, de exemplu, donator de sânge.

Oamenii se simt adesea vinovaţi că au în familia lor ceva de genul unui rearanjament cromozomial. Este important să ne amintim că nu este vina nimănui şi nimeni nu a făcut ceva ca acest lucru să se întâmple.

Ce testări se pot face pentru a preveni naşterea unui copil afectat de o boală genetică?

Testele genetice înainte de concepţie se efectuează atunci când exista o suspiciune cât de mică sau un istoric legat de prezenţa unei maladii genetice în familia extinsă. Medicul genetician este singurul care, în urma testelor specifice, poate da un răspuns cuplului: dacă există riscuri şi dacă da, în ce măsură procentuală – în funcţie de particularităţile genetice ale celor doi parteneri. La nivel mondial, din peste 4 milioane de bebeluși născuți anual, statisticile însemnează aproximativ 4 % dintre ei ca având la naștere malformații congenitale.

Deoarece bolile genetice sunt prezente adesea în diverse familii, informaţiile privind harta dumneavoastră genetică pot fi folositoare şi celorlalţi membri ai familiei. Dacă aceştia sunt preveniţi că o boală genetică este prezentă în familie, pot fi salvați de la o diagnosticare greşită. Aceste informaţii le pot fi de folos atunci când plănuiesc să aducă pe lume moştenitori.

De asemenea, dacă se dovedeşte că ambii parteneri sunt purtătorii unei mutaţii genetice, sub îndrumarea specialistului pot lua în considerare una dintre cele două variante pentru o fertilizare mai puţin riscantă: inseminarea artificială sau găsirea unui donator de ovule.

Dacă suspiciunea apare după ce a fost conceput bebeluşul, medicul ginecolog, împreună cu medicul genetician vor stabili procedurile şi testările medicale potrivite, care pot fi de la bi test, triplu test, până la testările invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozităţi coriale (CVS – Chorionic Vills Sampling) în urma cărora se va stabili tipul mutaţiei genetice. Ţine cont însă că nu toate maladiile genetice au fost încă depistate, în fiecare an geneticienii din întreaga lume aducând noi şi noi informaţii din acest domeniu.

TE-AR PUTEA INTERSA ȘI: Sindromul Down. Ce este, de ce apare și ce teste se fac pentru depistare

Rezultatul unui test genetic poate da informaţii importante pentru planificarea viitorilor copii. Dacă ştii că tu şi partenerul aveţi un risc crescut în a avea un copil cu o boală genetică, poate fi posibil să testaţi copilul încă nenăscut pentru a vedea dacă este afectat de acea boală. Ştiind că aveţi un risc crescut pentru un copil cu o boală genetică – asociată sau nu o o malformație congenitală – testul vă poate oferi ocazia să fiţi mai pregătiţi, din punct de vedere psihic şi practic.

Dacă ți s-a părut util acest articol, dă LIKE paginii noastre de Facebook, unde găsești și alte articole cel puțin la fel de interesante.

 

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație