Ce se poate ascunde în spatele unor răceli obișnuite

imunodeficiente primare

imunodeficiente primareDe vorbă cu Ana Posea despre imunodeficienţele primare: ce sunt, cum se manifestă și cum se tratează?

Despre imunodeficiențele primare am mai discutat aici. De data aceasta, am stat de vorbă cu Ana Posea, atât în calitatea sa de vicepreşedinte al ARPID (Asociaţia Romană a Pacienţilor cu Imunodeficienţe primare) cât şi în cea de pacient diagnosticat cu IDP, despre simptomele care ar trebui să îi alerteze pe părinți și despre ce trebuie să facem dacă avem un copil diagnosticat cu IDP.

 

Doamna Ana Posea, sunteţi vicepreşedinte al Asociaţiei Române a Pacienţilor cu Imunodeficienţe Primare. Explicaţi-ne pe scurt ce înseamnă exact imunodeficienţe primare.

IDP sunt defecte genetice şi ereditare ale sistemului imunitar, care cresc predispoziţia la o gamă largă de infecţii. Adesea, IDP se prezintă sub forma unor infecţii repetate, care nu răspund la tratament. De obicei, se încearcă tratarea acestora, pierzând din vedere cauza principală: imunodeficienţa primară, permiţând astfel bolii să revină iar şi iar, lăsând pacientul vulnerabil, determinând deteriorarea organelor vitale, dizabilitate fizică şi în final, moartea.

 

Care sunt semnele care ar trebui să îi alerteze pe părinţi şi când este cazul că aceştia să meargă la un medic?

Pacienţii cu IDP sunt predispuşi la nenumărate infecţii recurente şi persistente. Variază ca severitate de la infecţii la nivelul urechilor și sinusurilor la infecţii pulmonare, meningită şi septicemie, printre altele. De asemenea, pacienţii cu IDP pot face abcese la organele interne, cum ar fi ficatul. Pacienţii cu IDP pot avea, de asemenea, diverse probleme autoimune, reumatologice sau gastrointestinale.

Cele mai importante 10 semnale de alarmă despre care vorbim ar fi acestea:

1. Patru sau mai multe otite într-un an

2. Două sau mai multe sinuzite într-un an

3. Antibioterapie orală cu durata de 2 luni sau mai mult, cu efect minim

4. Două sau mai multe pneumonii într-un an

5. Creşterea lentă la copii

6. Infecţii cutanate profunde sau abcese recurente de organ

7. Afte bucale sau infecţii cutanate fungice persistente

8. Necesitatea tratamentului antibiotic intravenos pentru vindecarea infecţiei

9. Două sau mai multe infecţii profunde, inclusiv septicemii

10. Istoric familial pozitiv

Cu menţiunea că, în cazul preşcolarilor, sunt acceptate până la 12 infecţii pe an (3-8 ale tractului respirator superior şi până la 5 episoade de gastroenterită).

 

Ce spun statisticile pentru România? 

Nu avem statistici riguroase. Ne ghidăm după statisticile europene în general sau ale ţărilor din centrul Europei, cu care avem similitudini genetice şi de mod de viaţă şi extrapolăm la spaţiul românesc. Rezultă incidente şi prevalente pentru IDP care indică în mod clar faptul că acest gen de maladii sunt deocamdată subdiagnosticate la noi, din nefericire. În prezent, în România sunt înregistrați doar 300 de pacienți cu IDP.

 

Exista o procedură standard de screening la care pot apela părinţii copiilor nediagnosticați încă?

Pentru IDP nu există un screening neonatal, ca în cazul tirozinemiei sau al altor maladii genetice. Diagnosticul începe cu sesizarea de către medic a semnelor de alarmă, în număr de 6 sau 10 în funcţie de ghidul clinic folosit, care ridică suspiciunea de IDP. Nu toţi părinţii trebuie să îşi testeze copii pentru IDP, cel puţin deocamdată. Într-un viitor nu foarte îndepărtat s-ar putea începe în spital screening-ul nou-născuţilor pentru o formă severă de IDP, şi anume imunodeficienţa combinată severă.

 

Cât de pregătiţi sunt medicii pediatri din ţară pentru a recunoaşte semnele IDP şi pentru a demara procedura de diagnostic?

Tematica de rezidenţiat obliga orice pediatru să fie la curent cu semnele de alarmă ale IDP. În mod practic însă, este încă nevoie de popularizarea acestor boli şi a simptomatologiei lor, precum şi de cointeresarea pediatrilor pentru a-şi asuma aceşti pacienţi dificili, care ridică numeroase probleme de diagnostic şi terapie. Din acest punct de vedere, cel mai complicat este la adulţi, deoarece peste 50% din IDP debutează totuşi la adulţi.

 

La ce fel de medic trebuie să apelăm când avem suspiciuni?

Medicul de familie este primul practician care trebuie abordat, apoi pediatrul sau imunologul clinician.

 

Cum arată o zi din viaţa unui copil cu IDP?

O zi din viaţa unui copil cu IDP ar putea fi o zi obişnuită, dacă acest copil beneficiază de tratament adecvat! În altă ordine de idei, trebuie încurajat şi sprijinit în tot ceea ce-şi doreşte să realizeze, evitând supraprotecția pe care noi, părinţii, tindem să i-o oferim.

 

Pot avea o viaţă normală copiii cu IDP? Pot ei merge la şcoală, la o petrecere sau chiar într-o tabără?

Elevii cu IDP sunt nevoiţi uneori să lipsească de la programul de învăţământ pentru vizite la spital, pentru teste specifice bolii sau tratament. Sunt de asemenea mai susceptibili la absenteism decât alţi elevi, în special din cauza infecţiilor. Nu există niciun motiv ca elevii cu IDP să nu fie capabili să participe în excursiile cu scop educaţional sau alte asemenea activităţi. Deşi nu este întotdeauna cazul, IDP poate crea dificultăţi elevilor în a lega prietenii cu alţi colegi în mediul şcolar. Acest lucru se întâmplă dacă elevii au absenţe frecvente sau de lungă durată sau dacă nu sunt pe deplini capabili să participe la activităţile şcolare, incluzând jocurile şi activităţile fizice. Elevii cu IDP sunt câteodată marginalizaţi sau chiar izolaţi din cauza condiţiei lor.

Aş vrea să fac un apel foarte important către conducerea şcolilor şi către profesori, în special: şcolile trebuie să ajute elevii cu IDP să îşi menţină o bună igienă, pe cât este posibil. Aceasta înseamnă lucruri simple precum spălatul mâinilor, curăţarea tăieturilor, încurajarea unei bune igiene alimentare, asigurarea apei potabile sigure, încurajarea tuturor elevilor să îşi acopere nasul şi gura cu batista când tuşesc sau strănuta etc. De asemenea, conducerea şcolii trebuie să informeze părinţii elevilor despre programul de vaccinare efectuat în şcoală şi mai ales despre existenţa unor focare de infecţie sau epidemii (pojar, gripă, varicelă, meningită, toxiinfecţii alimentare).

 

A fi pacient în România sigur nu este uşor. Care ar fi principalele lucruri care ar trebui îmbunătăţite pentru pacienţii suferinzi de IDP?

În primul rând creșterea numărului de centre care se ocupă de înrolarea pacienților adulți cu IDP în programul național de profil. Creșterea raportării cazurilor către Ministerul Sănătății, crearea unui registru de IDP la nivel național, suplimentarea fondurilor pe măsura apariției noilor cazuri. Toate aceste lucruri sunt de o extremă importanță.

 

Cât de importantă este diagnosticarea precoce?

Spre deosebire de alte boli rare, pacienţii cu IDP beneficiază de opţiuni eficiente de tratament, care le permit să ducă o viaţă normală. Din păcate, niciuna dintre terapiile disponibile un poate repara însă daunele produse de un diagnostic întârziat. Cu cât diagnosticul şi tratamentul întârzie mai mult de la data apariţiei simptomelor, speranţa de viaţă scade.

 

În prezent, exista o petiţie online lansată de Organizaţia Internaţională a pacienţilor cu Imunodeficienţe. Cui se adresează aceasta şi de ce a fost nevoie de o astfel de petiţie?

Petiţia denumită Global PI Call to Action se adresează guvernelor din lumea întreagă, îndemnându-le să acţioneze în vederea înţelegerii, diagnosticării şi gestionarii IDP în ţările respective.

 

Cum v-a ajutat pe dumneavoastră, în calitate de pacient cu IDP, înfiinţarea acestei asociaţii şi faptul că ați cunoscut şi alţi bonavi de IDP?

Pacienţii cu boli rare se simt, de obicei, izolaţi şi neglijaţi. Apartenenţa la un grup care trece prin aceleaşi provocări le poate da puterea de a merge mai departe. Schimbul de informaţii este, de asemenea, foarte util.

 

Ce va dă putere să mergeţi mai departe, în fiecare zi?

Gândul că suntem printre cei norocoşi, deoarece avem un diagnostic şi un tratament.

 

Ce sfat aţi da pacienţilor care au de dus zilnic lupta cu o boală rară, în România?
Nu întotdeauna ni se oferă varianta uşoară a vieţii… Pentru unii dintre noi viaţa este o luptă şi fiecare zi este o provocare, suntem datori de a merge mai departe. Încă o zi trecută cu bine este o reuşită!
Şi un ultim sfat: vă lăsați nu dezarmaţi în faţa autorităţilor!

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație