Fenilcetonuria la bebeluși: ce este și cum se manifesta

Fenilcetonuria este o boală genetică care, nedepistată și netratată (ideal cel târziu din a treia săptămână de viață a copilului), poate duce la retard psihic sever și afectarea gravă și ireversibilă a sistemului nervos central.

Concret, fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune metabolică congenitală în care copilul este incapabil să producă enzimă fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scăzut al acestei enzime în sânge. Enzima este singura care poate transforma fenilalanina, un aminoacid prezent practic în toate alimentele, într-un aminoacid care poate fi asimilat de organism numit tirozină. În absența enzimei, fenilalanina se acumulează în sânge și în țesutul cerebral și produce retard psihic și afectarea ireversibilă a sistemului nervos central.

Fenilcetonuria este mai frecventă la caucazieni, mai rară la asiatici și aproape absentă la persoanele de culoare. Gradul de afectare a bolnavilor de fenilcetonurie variază în funcție de nivelul de enzimă secretat de organism și de momentul în care afecțiunea a fost descoperită, raportat la gradul de afectare al sistemului nervos central, până la momentul începerii tratamentului.

Sugarii cu PKU se comportă perfect normal până la vârsta de câteva luni, iar primele semne ale bolii coincid deja cu afectarea cerebrală.

Identificarea afecțiunii este foarte simplă, fiind vorba despre un test simplu pe care îl fac toți copii în maternitate, de regulă, în ziua în care pleacă acasă sau în cea de treia zi de viață pentru copilașii care din diferite motive stau mai mult în maternitate. Testul se face tuturor copiilor, fie că sunt născuți la termen fie că sunt prematuri, este obligatoriu și gratuit.

Ține minte! Copilului tău nou-născut trebuie să i se preveleze câteva picaturi de sânge din călcâi în a treia – a patra zi de la naștere (este necesar să treacă câteva zile de la naștere pentru ca fenilalanina nemetabolizată să se acumuleze în sânge, ca semn al bolii). Rezultatele testului apar în circa 7-10 zile, iar dacă totul este în bună regulă nu vei fi contactată, dar în cazul în care analiza identifică o concentrație crescută de fenilalanină, testele se vor repeta, copilul intră într-o schemă de monitorizare, iar dieta sa va fi adaptată strict la această insuficiență metabolică (există formule de lapte speciale și preparate care exclud acest aminoacid din alimentație), ceea ce duce la prevenirea apariției oricăror probleme neurologice. Fără tratament, instituit cel târziu în a treia săptămână de viață, acești copii dezvoltă dizabilitate intelectuală permanentă, dar semnele afecțiunii apar abia în luna a doua, a treia de viață.

Simptomele fenilcetonuriei la bebeluși

Momentul și gravitatea simptomelor variază de la caz la caz, în funcție de gradul de deficit enzimatic. Semnul caracteristic este un miros de mucegai al pielii, părului și urinei bebelușului (fenilalanină miroase a mucegai). La acestea se adaugă probleme cutanate (iritații, eczeme, piele uscată excesiv), convulsii, o dezvoltare întârziată, agitație. Copiii cu PKU tind să aibă pielea și părul mai deschise la culoare decât cel al familiei lor și mereu ochi albaștri, fenilalanină provocând, ca efect secundar, o complicație care blochează formarea de pigment pentru piele, păr și iris.

Femilcetonutia este o boala este congenitală și este prezentă încă din timpul vieții intrauterine, dar în această perioadă organismul matern suplinește perfect absența enzimei pentru făt. Se poate vorbi despre o afectare a sistemului nervos central al copilul doar din momentul nașterii, în primele săptămâni de viață creierul nefiind efectiv afectat, copilul venind pe lume cu un nivel normal al fenilalaninei, fiind necesară acumularea acesteia înainte de aproduce primele efecte.

Dacă tratamentul începe la momentul optim, copilul va crește și se va dezvolta normal.

O dietă cu puține proteine trebuie urmată consecvent, toată viață. Pe măsură ce copilul crește, dietă este individualizată și ajustată în funcție de nevoile specifice ale copilului. Cel mai bun tratament este dieta și monitorizarea riguroasă a nivelului fenilalaninei. Între vârstă de un an și cea de 12 ani testarea trebuie făcută de două ori pe lună, iar după vârsta de 12 ani până la vârstă de adult testarea se face o dată pe luna. Nivelul crescut de fenilalanină în oricare perioadă a vieții produce daune ireversibile sistemului nervos central.

Citește și: Când trebuie să se închidă fontanela la bebeluşi.

Nu uita să ne dai un like pe Facebook pentru a fi la curent cu tot ce publicăm!


Pentru că știm că ești în căutarea unor cadouri autentice și valoroase pentru mămicile și tăticii din viața ta, în perioada sărbătorilor am redus prețurile la pachetele speciale de cărți de parenting. Alege pachetul care se potrivește cu momentul în care te afli tu sau cei dragi în viața de părinte și bucură-te de reduceri de până la 35%!

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație ()