28 februarie – Ziua bolilor Rare

28 februarie - Ziua Bolilor Rare

28 februarie- Ziua Bolilor Rare

28 februarie nu este numai ultima zi de iarnă, ci și Ziua Internațională a Bolilor Rare

Ziua Internațională a Bolilor Rare este marcată printr-o campanie de sensibilizarea opiniei publice,  care are loc în fiecare an, în ultima zi a lunii februarie.

Obiectivul principal este acela de a informa populația cu privire la bolile rare și de a evidenția impactul acestora asupra vieții pacienților.

Ziua Internațională a Bolilor Rare ste coordonată de EURORDIS la nivel internațional și de Alianța Națională pentru Boli Rare România la nivel național.

În România, mulți purtători ai unei boli rare sunt încă nediagnosticați

În România, pacienţii cu boli rare reprezintă aproximativ 6-8 % din populaţia ţării (1.300.000 persoane), însă, în lipsa infrastructurii adecvate pentru diagnostic, numărul lor ar putea fi mult mai mare.

Alianţa Naţională pentru Boli Rare România numără astăzi peste 40 de organizații și grupuri de pacienți pentru care boala este atât de rară, încât nu există o asociație dedicată. În afara grupurilor de pacienţi şi a familiilor lor, Alianţa Naţională pentru Boli rare înseamnă şi o mână de medici, un grup de specialişti în domenii diverse (de la genetică până neurologie), oameni la fel de rari precum şi bolile pe care le cercetează şi le îngrijesc zilnic. De ce rari? Pentru că, aşa cum mărturisea râzând unul dintre ei de curând, noi ăştia de ne luptăm zilnic pentru pacienţii cu boli rare suntem un pic “săriţi”. Cel puţin aşa ne consideră restul colegilor noştri, mai comozi.

În România, multe dintre bolile rare sunt nediagnosticate ori sunt diagnosticate târziu datorită numărului mic de specialişti şi a absenţei centrelor specializate de diagnostic. De asemenea, informaţiile corecte nu sunt la îndemâna nici a pacienţilor dar nici a medicilor din ţară. Inexistenţa unei reţele naţionale agravează şi mai mult această situaţie. Testele de laborator necesare sunt efectuate în străinătate datorită lipsei de fonduri alocate de către Minister, lucru ce duce la prelungirea perioadei de aşteptare a unui diagnostic mult mai mult decât este firesc. Apoi, o dată identificaţi, pacienţii nu sunt bine monitorizaţi la nivel naţional, lipsind o bază de date implementată la nivelul Ministerului Sănătăţii.

Se fac pași mici pentru o viața mai buna a pacienților cu boli rare

În data de 19 februarie a avut loc la Bucureşti un workshop cu tema “Îngrijirea în bolile rare”, la care am participat şi eu, ca părinte al unui copil cu o astfel de boală. Am avut în acest fel ocazia de a-i cunoaşte personal pe aceşti “nebuni frumoşi”, veniţi din toată ţara să se întâlnească şi să stabilească paşii următori în lupta cu bolile rare.

Cele două sesiuni de discuţii la care am participat au avut ca teme “Registrul pacienţilor” şi “Metodologia de acreditare a centrelor de expertiză”. Despre nevoia existenţei unor astfel de centre de expertiză nu mai este nevoie să convingem pe nimeni. Discuţia, moderată de dr. Maria Puiu şi Cristina Rusu au readus în faţă un adevăr: o boală rară nu este o boală care afectează un singur organ. Este, de regulă, o boală care are nevoie de o abordare multidisciplinară. Pacientul diagnosticat cu o boală rară trece prin cel puţin trei cabinete medicale – genetică, neurologie, imagistica medicală, apoi cele ale medicilor de specialitate, în funcţie de organele afectate (o boală genetică asociază întotdeauna cel puţin o malformaţie sau proasta funcţionare a unuia sau mai multor organe). Înfiinţarea centrelor de expertiză ar aduna într-un singur loc mai mulţi specialişti iar beneficiile sunt infinite, faţă de situaţia actuală: timpul petrecut între mai multe cabinete şi programări s-ar scurta considerabil; accesul pacientului la diagnostic, îngrijire, tratamente şi servicii socio-medicale ar fi mult uşurat; pacientul ar avea parte de un “traseu” acreditat şi sinuos prin multitudinea de specialişti şi recomandări care i se oferă la tot pasul etc.

Specialiști din mai multe domenii lucrează pentru constituirea unui registru național al pacienților

În cadrul discuţiei legate de “Registrul pacienţilor” am aflat câteva veşti, unele mai puţin bune: în anii ’80 a existat un astfel de registru naţional dar care, după 1990, a dispărut în negura tranziţiei, pierzându-se mare parte din date. Pentru reînfiinţarea sa colaborează în prezent specialişti care se ocupa de bolile rare de ani de zile, unii dintre ei încă din anii ’70. Un astfel de registru ar însemna o bază de date accesibilă la nivel naţional, o fişă medicală înregistrată electronic şi în care vor apărea toate datele legate de pacient, dar şi codul internaţional al bolii cu care a fost diagnosticat, conform codării Orphanet. În mod practic, un astfel de registru ar uşura accesul la tratament adecvat atât în ţara cât şi în străinătate, în cadrul centrelor de expertiză şi tratament partenere.

Este mare nevoie de implicarea directă a pacienților în luarea deciziilor la nivel guvernamental

În cadrul workshopului, s-a pus de asemenea şi întrebarea legitimă: cine se va ocupa de acest registru? În mod firesc, răspunsul ar fi  Ministrul Sănătăţii. În realitate, însă, avem un fapt concret: Ministerul evita constant, de şase ani, implicarea într-o astfel de problemă.

“Impulsul politic care rezultă din Ziua Bolilor Rare a contribuit în special la promovarea planurilor naționale și a politicilor privind bolile rare în mai multe țări. În 2008 și noi semnam un parteneriat cu Ministerul Sănătății pentru un plan național de boli rare în România… Au trecut  şase ani de atunci, dar planul nu se implementează încă”, declara doamna Dorică Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare.

La acea dată, Consiliul Ministerelor Sănătăţii din Uniunea Europeană a adoptat o strategie prin care statele membre UE sunt solicitate să implementeze planurile naţionale pentru boli rare până la finalul anului 2013!

În acest context, responsabilitatea revine în întregime pacienţilor şi medicilor. În cadrul întâlnirii din 19 februarie 2014 aceştia din urmă au făcut chiar un apel către asociaţiile de pacienţi să colaboreze între ele, să se implice cât mai mult posibil şi să se facă auzite prin toate căile posibile de către instituţiile statului abilitate, aşa încât Ministerul Sănătăţii să îşi amintească şi să aplice parteneriatul semnat în 2008, la presiunea Uniunii Europene.

O luptă grea și anevoioasă, dar al cărei țel nu este altul decât o viața mai buna pentru copiii noştri!

 

Mai multe informații despre bolile rare puteți găsi la Centrul de Informare pentru Boli Genetice Rare.

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație