Cum se schimbă viața familiei când, la 6 ani, brusc, copilul nu mai merge și nu mai vorbește

Antonia este o fetiță de 10 ani, elevă în clasa a IV-a, diagnosticată la 8 ani cu distonie musculară, numită și ”boala corpului care nu te mai ascultă”. Afecțiunea ei a apărut subit, la 6 ani, iar la 9 ani ajunsese să se deplaseze prin casă doar târându-se. Din fetița care patina, se urca în copaci și turuia toată ziua, Antonia a devenit un copil care nu se putea ridica din bancă pentru a merge la joacă în pauze și nici nu mai putea să comunice cu colegii. Chiar și în aceste condiții, a continuat să meargă la școală și a primit tot sprijinul din partea colegilor și a învățătoarei.

În 2016, când Antonia avea 6 ani, în câteva zile, brusc, i s-a schimbat cu totul postura, felul în care mergea și își ținea picioarele, felul în care vorbea. Fusese tot timpul un copil alert, care să cățăra peste tot, mergea pe role, făcea balet, desena și vorbea impecabil. Însă odată cu declanșarea bolii, au început să i se modifice postura și felul în care mergea, mâinile nu o mai ascultau, nu mai putea să vorbească clar și mesteca mâncarea încet și cu dificultate. În timp, toate acestea s-au agravat, până în punctul în care, în iunie 2019, nu mai putea să stea în picioare deloc, se târa prin casă, nu se mai înțelegea nimic din ce încerca să spună și nu se mai putea hrăni singură.

Diagnosticul a venit după 2 ani de investigații medicale

Primele analize făcute, care au inclus teste de sânge, RMN și alte investigații specifice, au ieșit perfecte. Fetița a fost externată fără niciun diagnostic, deși tot ceea ce ținea de musculatura ei era vizibil deteriorat. A urmat o perioadă lungă de investigații zadarnice și consultații la foarte mulți medici specialiști, perioadă în care starea Antoniei se agrava.

După doi ani de căutări și analize peste analize, a venit și diagnosticul: distonie generalizată. Testele genetice au arătat că aceasta era provocată de o mutație genetică rară, descoperită de oamenii de știință în 2016, exact când se declanșase boala Antoniei. În cazul ei, este vorba despre o mutație spontană, pentru că testele au arătat că nici mama, nici tatăl ei nu o au. Studiile în privința acestei anomalii sunt încă în desfășurare, iar un tratament clar pentru distonie nu există încă.

Distoniei i se mai spune ”boala corpului care nu te mai ascultă”, pentru că provoacă contracții musculare, mișcări involuntare, spasme ale corpului, care nu pot fi controlate sub nicio formă.

Implantul care i-a redat șansa la o viață normală

Singura variantă de a ține sub control boala Antoniei este un implant de stimulare cerebrală profundă care blochează semnalele haotice pe care le trimite creierul. Pentru că în România acest implant se face doar pacienților adulți, Antonia l-a făcut într-un spital din Barcelona la scurt timp de la aflarea diagnosticului. Medicul recomandase intervenția de urgență, pentru că dacă boala avansa și continua să-i afecteze zona oromandibulară, ar fi trebuit să fie hrănită doar cu alimente lichide, ceea ce însemna risc crescut de apariție a pneumoniei de aspirație și a altor complicații.

Alina, mama fetiței, ne-a explicat cum funcționează acest implant: „Implantul constă în doi electrozi, care sunt aici în creierașul ei la nivel de globus pallidus, adică foarte jos, în ganglionii bazali, electrozi care sunt legați cu un fir pe sub pielea ei, de un neurostimulator pe care ea îl are în burtică, în abdomen. Acel neurostimulator trimite impulsuri electrice care blochează semnalele haotice”.

După reglaje, efectele distoniei se reduc semnificativ pentru o perioadă

La fiecare trei luni, fetița merge la Barcelona pentru ca medicii să îi modifice parametrii de amplitudine și frecvență pentru a genera reacții cât mai apropiate de cele normale și a reduce cât mai mult efectele distoniei. Reglajele durează aproximativ o săptămână și se fac pe computer. Uneori, după reglaje, fetița reușește să se deplaseze o perioadă singură și să vorbească aproape impecabil o perioadă, până când efectul începe să se diminueze. Alteori, rezultatele sunt mai slabe și distonia câștigă în lupta împotriva computerului.

Efectele intervenției s-au văzut repede, ea a început să meargă, a început să stea mai dreaptă, acum se înțelege ce spune, deși ea trebuie să se concentreze la ce spune și eu trebuie să mă concentrez când o ascult, dar se înțelege cât de cât. Acum starea ei este semnificativ mai bună decât înainte de operație, însă până ca ea să redevină un copil independent e drum lung.

Deocamdată, reglajele regulate și terapiile pentru musculatură sunt singurele metode de a o ajuta pe Antonia, ea făcând acum kinetoterapie în apă și terapie cu cai, fiecare de două ori pe săptămână.

Antonia vizează la ziua în care va merge din nou pe bicicletă și se va cățăra în copaci.

Cu distonia la școală

Când a început clasa pregătitoare, distonia se instalase deja de câteva luni. Mama o ducea de mânuță, la început, când ea mergea greu, apoi în brațe până în clasă. O așeza în bancă și o lua la finalul orelor. Antonia nu a acceptat niciodată să folosească scaunul cu rotile și nici cadrul de mers. ”Refuză pur și simplu să îl folosească. E ambițioasă și cred că folosirea acelui cadru ar fi o validare în fața celorlalți a dizabilității ei, a ceea ce nu poate ea să facă. Sunt atât de multe lucruri pe care nu poate să le facă și își dorește să le facă încât nu vrea să pună accent deloc pe partea asta”, povesește mama ei.

Înainte de operația, văzând cât de puternic o afectează distonia, mama nu credea că Antonia va reuși vreodată să citească și să scrie. ”Când încerca să facă litere, bastonașe, i se încorda tot corpul atât de tare încât lovea cu genunchiul masa, atât de tare se contracta și se zbătea.

Se supăra foarte tare, se frustra, se oprea din scris și se lovea cu palma peste picior: ”Piciorule, oprește-te, nu te mai zbate, oprește-te!” A fost un coșmar”.

Acum citește fără probleme și scrie, deși mai greoi, pentru că încă i se încordează mâna. Mai mult, merge cu mare drag la școală, chiar dacă nu poate să iasă din bancă, să alerge cu colegii prin curte și, de multe ori, nici măcar să vorbească cu ei sau să răspundă la lecții.

Omul cu inimă mare de la catedră

Meritul pentru atașamentul ei față de școală este al doamnei învățătoare, care i-a înțeles boala și care știe când să o provoace pe Antonia și când să îi accepte limitele. „Dacă am putea să o clonăm pe doamna învățătoare, am da cu drag câte un exemplar tuturor. Doamna învățătoare este absolut minunată. A știut când să nu forțeze pentru că ea nu poate pentru că nu poate să facă lucrul acela, și când să o încurajeze. A fost acolo tot timpul. Tot timpul și chiar și în vacanțe, chiar și acum mă sună și mă întreabă ce face Antonia, cum mai este, o laudă altor copii și o dă exemplu când este cazul”.

De fiecare dată când mama îi spunea învățătoarei ce nu reușește să facă fetița, fie că e vorba de mers până la tablă, de scris citeț sau de răspuns la întrebări, învățătoarea răspundea ”Nu-i nimic!”.

„Faptul că doamna învățătoare a pus întotdeauna bunăstarea psihică a Antoniei mai presus de niste borne academice pe care musai să le bifeze copilul, a cântărit enorm pentru noi”, spune Alina.

„Moș Crăciun, vreau să fiu un copil normal”

Cu ajutorul învățătoarei, și colegii au învățat să-i fie sprijin fetiței. În fiecare pauză, cel puțin un coleg se află lângă banca ei pentru a o ajuta în caz că are nevoie de ceva. Visul Antoniei este să se poată ridica din bancă și să alerge alături de colegii ei. Deși știe exact în ce constă boala ei și care sunt limitele, visează la ziua în care distonia va dispărea, iar ea va merge iar pe bicicletă și va face balet, îmbrăcată în tutuurile ei colorate. Pe lista de cadouri pentru Moș Crăciun, pe care anul acesta a scris-o din timp, la punctul 6, Antonia i-a scris Moșului: ”Vreau să fiu un copil normal!”

Acest articol a fost realizat cu sprijinul UNICEF.

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație ()