Genetician Monica Zeleniuc: Ce femei au risc de cancer de sân sau de ovare și ar trebui să facă teste genetice

teste genetice pentru cancerul de sân
Testele genetice pot salva viața femeilor care provin din familii cu cazuri de cancer.

Mama, sora, bunica sau mătușa au avut cancer de sân sau ovar? Probabilitatea ca și tu să îl dezvolți este prea mare ca să o ignori. În familiile cu patru sau mai multe cazuri de sân diagnosticate înainte de vârsta de 60 de ani, riscul de moștenire a bolii este de aproape 80%.

Cancerul de sân și ovar este mai frecvent în familiile în care există cazuri multiple. Specialiștii consideră că este vorba despre un caz ereditar de sân și ovar atunci când, în aceeași familie, mai multe persoane au suferit de sindromul de cancer de sân și ovar, sau măcar de una dintre aceste forme de cancer.

O mutație sau schimbare genetică se poate produce în gena BRCA1 și BRCA2, ceea ce se traduce printr-un risc foarte crescut de apariție a cancerului de sân și ovare. O mutație în gena BRCA1 poate să crească riscul de cancer de sân cu 87%, și cu 44% riscul de cancer ovarian.

Risc de 50% pentru copilul unui părinte cu mutație

În mod obișnuit, orice persoană are două copii ale fiecărei gene, una moștenită pe linie maternă, alta, de la tată. În cazul cancerului ereditar de sân și ovar, este nevoie să aibă loc o mutație în doar una dintre copiile genei, astfel încât persoana să dezvolte un risc mare de boală. Asta înseamnă că un părinte cu o mutație genetică poate să transmită o copie a genei normale sau o copie a genei cu mutație. Astfel, o persoană care are un părinte cu această mutație are risc de 50% să o moștenească.

Datele de specialitate arată că mai puțin de 1% din populația generală prezintă o mutație în genele BRCA1 și BRCA 2, și până la 10% dintre femeile și 20% dintre bărbații diagnosticați cu cancer de sân au o mutație într-una dintre genele responsabile.

Factorii de risc

Un cancer de sân poate să apară din motive genetice, în mai multe situații precum: cel puțin două rude de gradul I au fost diagnosticate cu cancer de sân, înainte de 50 de ani; cel puțin trei rude de gradul I sau II diagnosticate cu cancer de sân; cel puțin două rude diagnosticate cu cancer de ovar; o rudă de sex masculin diagnosticată cu cancer de sân.

Alături de factorii genetici de risc, la apariția cancerului de sân și de ovar, mai contribuie consumul ridicat de grăsimi, fumatul, expunerea la radiații.

Testarea genetică salvează vieți

1840 de cazuri noi de cancer de ovar și 9629 de cancer de sân au fost depistate în România, doar în 2018, potrivit studiului Globocan. În același an, 3378 de femei au murit de cancer de sân în țara noastră și 1088 de cancer de ovar.

Riscul de cancer de sân și ovar poate să fie identificat precoce, cu ajutorul unui test genetic pentru cancer ereditar, care le ajută pe femei să afle dacă au o predispoziție pentru apariția bolii, astfel încât să poată să apeleze la toate măsurile medicale de prevenție necesare.

Un test genetic pentru un cancer ereditar ne arată o predispoziție pentru a dezvolta acel cancer. Dacă pacientul respectiv prezintă o mutație, va fi necesar să fie luate toate măsurile medicale de prevenție, pentru dezvoltarea unui asemenea cancer. Dacă pacientul are deja un diagnostic de un tip de cancer ereditar, de asemenea, se vor lua toate măsurile medicale pentru ca pacientul să se vindece de acel cancer și să nu mai dezvolte alt cancer care poate să fie asociat.

Când se poate face testarea genetică pentru cancer

Testarea panel pentru cancerul de sân și de ovar poate să fie efectuată în două situații. În primul rând, atunci când o pacientă are deja un diagnostic de cancer, fie de sân, fie de ovar, sau când ambele diagnostice sunt prezente. În acest caz, prin testarea genetică, se evaluează dacă pacienta respectivă prezintă o mutație în genele despre care se cunoaște că aduc un risc de a dezvolta un asemenea cancer pe parcursul vieții.

Dacă mutația respectivă este prezentă, se face corelație cu prezența diagnosticului pentru pacienta respectivă. Dacă pacienta prezintă mutație în genele BRCA 1 și 2, ar putea beneficia de o terapie personalizată.

Cea de-a doua situație în care este necesară testarea genetică este aceea în care o persoană care nu are încă diagnostic dorește să afle dacă are un risc pentru cancer de sân și ovar, ca urmarea a moștenirii genelor respective, dat fiind că în familia sa există membri afectați. Astfel, se face o evaluare a riscului în familie și, eventual, o testare concretă pentru persoana care nu este încă pacient.

Din punctul de vedere al managementului medical, este de preferat ca testarea genetică să se înceapă cu o persoană care are deja un diagnostic de cancer. Totuși, dacă aceste persoane nu sunt disponibile, testarea poate să fie efectuată la un membru din familie, care ar putea să aibă un asemenea risc. Dacă mutația există, se iau măsurile medicale necesare, astfel încât pacientul să nu dezvolte cancerul respectiv și, dacă totuși îl dezvoltă, acesta să fie depistat într-un stadiu incipient.

Panelul pentru cancerul de sân și de ovar conține 34 de gene, cu un risc crescut pentru un asemenea tip de cancer. Pentru efectuarea testului genetic, este necesară o probă de sânge de la pacient. Timpul de răspuns, până la aflarea rezultatului, este de 4-6 săptămâni.

Dr. genetician Monica Zeleniuc

Dr. Monica Zeleniuc este medic specialist Genetică Medicală și Doctor în Științe Medicale.

Din anul 2012 este asistent universitar în cadrul Universității de Medicină şi Farmacie „Victor Babeş” Timişoara, Disciplina de Genetică, iar din anul 2014  predă  în cadrul Universității de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” Bucuresti, Disciplina de Genetică Medicală.

Dr. Monica Zeleniuc conduce Departamentul de Citogenetică în cadrul laboratorului de teste genetice Personal Genetics.

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație ()