Screeningul de translucență nucală este o investigație prenatală neinvazivă, utilă pentru identificarea unor anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, dar și a unor malformații cardiace majore.
Screeningul de translucență nucală este, pe scurt, o ecografie care măsoară spațiul transparent (translucent) la nivelul țesutului de la ceafa fătului (regiune anatomică cuprinsă între tegument și coloana vertebrală cervicală).
Copiii cu anomalii cromozomiale tind să acumuleze mai mult lichid la acest nivel, ceea ceva face ca spațiul să devină mai îngroșat și mai lărgit decât ar trebui să fie în mod normal. Astfel, la ecografie se poate vedea că regiunea anatomică la care facem referire apare îngroșată, lărgită. Trebuie insa să știți că aceasta nu poate confirma un diagnostic cert, fiind doar un marker de suspiciune.
Screeningul de translucență nucală trebuie efectuat între săptămânile 11 și 14 de sarcină, deoarece, în acest interval de timp, baza gâtului este încă transparentă (ultima zi când o poți face este când sarcina are 13 săptămâni și 6 zile). În mod normal, screeningul de translucență nucală se face în paralel cu o analiză a sângelui.
Unii specialiști verifică și formarea osului nazal la făt în primul trimestru de sarcină. Dacă acesta nu este format, poate fi un indiciu ca fătul are o anomalie cromozomială.
Ca oricealtă ecografie, translucența nucală nu va pune un diagnostic, ci doar îți va spune dacă bebelușul prezintă risc pentru anumite probleme, caz în care specialistul îți poate sugera, după ce îți prezintă riscurile care pot apărea în cazul acestor investigații invazive, amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale (cunoscută și ca biopsie de placentă). La fel de bine, puteti aștepta rezultatul analizelor din cel de-al doilea trimestru de sarcină ca să luați decizia potrivită.
În general, s-a observant că femeile cu vârste de peste 35 de ani prezintă un risc mai mare să aibă un făt cu sindrom Down, motiv pentru care pot face, până în a zecea săptămână de sarcină, o testare ADN. Apoi, acest rezultat este corelat cu amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, exactitatea lui fiind de 99%.
Care sunt avantajele acestei investigații?
Ecografia făcută în primul trimestru de sarcină te poate ajuta să afli relativ devreme dacă fătul are anomalii cromozomiale și evită riscul unui avort spontan provocat de biopsia de vilozități coriale.
Dacă riscul de anomalii e scăzut, atunci vă veți liniști, dar dacă este crescut, puteți face biopsia de vilozități coriale și afla astfel când sarcina este încă mică dacă bebelușul are probleme.
Cum este interpretat rezultatul translucenței nucale
Riscul ca bebelușul să aibă o anomalie cromozomială este determinat de dimensiunea spațiului transparent la nivelul țesutului din spatele gâtului copilului fătului, vârsta mamei, vârsta fătului și rezultatul analizelor de sânge.
Vârsta mamei este important pentru că, deși oricine poate avea un copil cu anomalii cromozomiale, riscul crește odată cu vârsta gravidei. De exemplu, riscul de aavea un copil cu sindromul Down este de 1 la 1.200 când mama are 25 de ani, față de 1 la 100, la 40 de ani.
Pentru că translucența nucală devine tot mai densă cu fiecare zi a gestației, cercetătorii au reușit să calculeze ce dimensiune ar trebui să aibă aceasta în perioada celor trei săptămâni în care se poate efectua această investigație.
De asemenea, au putut stabili statistic relația dintre dimensiunea translucenței nucale, vârsta copilului, vârsta mamei și posibilitatea ca micuțul să aibă o anomalie genetică. În general, cu cât mai densă este translucența nucală la o anumită vârstă a sarcinii, cu atât mai mare este riscul ca bebelușul să aibă o problem cromozomială.
Rezultatul
Rezultatul vine sub forma unui raport care exprimă posibilitatea ca bebelusul să aibă o anomalie cromozomială.
De exemplu, poți afla că riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 1 la 30 sau 1 la 4000. Cu cât este mai mare al doilea număr, cu atât este mai mic riscul.
De asemenea, rezultatul este “normal” sau “anormal”în funcție de unde se situează el raportat cu o valoare-limită. De exemplu, anumite teste au aceasta valoare de 1 la 250. Ca urmare, un rezultat de 1 la 4000 ar trebui să fie considerat normal, deoarece riscul să fie vreo problem este mai mic decât 1 la 250. Un raport de 1 la 30 este considerat anormal, deoarece riscul este mai mare decât 1 la 250.
Ce înseamnă rezultatul screeningului de translucență nucală
Trebuie să ții cont de faptul că, uneori, se pot obține rezultate fals-pozitive sau fals-negative. Asta înseamnă că nu orice gravidă care are testul modificat va avea un copil cu o anomalie cromozomială și, respectiv, nu orice femeie însărcinată, al cărui test e normal, va avea garanția că va naște un copil normal. Translucența nucală poate detecta aproximativ 70-80% dintre copiii cu sindrom Down.
Ce se întamplă în cazul în care testul indică existența unei probleme
După primirea rezultatelor, va trebui să hotărăști dacă îți asumi riscul pe care-l implică biopsia de placentă sau amniocenteza, ca să afli un diagnostic exact. În luarea acestei decizii va trebui să pui în balanță nevoia de a ști care este starea copilului cu posibilitatea unui avort spontan cauzat de cele două investigații invazive. Dacă nu vrei să apelezi la aceste teste, atunci poți afla mai multe despre starea de sănătate a bebelușului în urma unor analize de sânge efectuate în cel de-al doilea trimestru de sarcină împreună cu ecografia efectuată între săptămânile 18 și 20 ale sarcinii. Aceasta poate detecta eventualele probleme: member mai scurte, o pată străvezie pe inima fătului, intestine transparente sau probleme ale rinichilor. Tot atunci poate fi detectată și spina bifida.
Foto: Guliver
