Niciun părinte nu vrea să audă că bebelușul care urmează să se nască suferă de vreo boală. Cu atât mai mult când vine vorba despre malformații ale fătului care i-ar pune viața în pericol, părinții nu iau în considerare pericolul.
Medicul ginecolog Laura Mustață atenționează asupra importanței acidului folic luat înainte de sarcină și în timpul sarcinii pentru prevenirea malformațiilor fătului. Medicul s-a confruntat recent (in luna iulie 2020) cu un caz dramatic, la o mamă de 26 de ani, care nu a făcut investigații medicale în sarcină și nici nu a luat acid folic, recomandat pentru prevenirea anumitor malformații: copilul s-a născut fără creier și craniu. Medicii au descoperit problema la ecografia de dinaintea nașterii.
Medicul povestește în exclusivitate pentru Totul despre mame mai multe despre cazul femeii de 26 de ani al cărei bebeluș s-a dovedit că avea una dintre acele malformații ale fătului care ar fi putut fi evitate.
Multe cupluri nici nu iau în calcul posibilitatea apariției de malformații la făt
”Când vorbim despre femeile însărcinate, există un grad de îngrijorare al viitorilor părinți în ceea ce privește potențialele boli sau afecțiuni pe care le poate avea viitorul membru al familiei. Deși majoritatea cuplurilor care așteaptă un copil nu întâmpină niciun fel de emoție în ceea ce privește starea de sănătate a propriului bebeluș, sunt cazuri rare care pot fi dramatice.
E adevărat că unele dintre astfel de cazuri pot fi prevenite prin testare înainte de naștere a diverselor probleme genetice, însă sunt și boli rare ca nu vor fi fost descoperite decât imediat după naștere sau luni/ani de zile mai târziu. Majoritatea testelor antenatale verifică cele mai frecvente boli genetice și de asemenea verifică dezvoltarea corespunzătoare a tuturor organelor fătului.
Era o sarcină pe care gravida a dus-o la termen, aparent fără probleme
Uneori însă învățăm cu toții din exemplele dramatice pe care le vedem. În urmă cu puțin timp, am îngrijit o pacientă însărcinată cu cel de-al doilea copil. Era o sarcină pe care gravida a dus-o la termen, aparent fără probleme.
Din motive socio-economice însă, pacienta nu și-a efectuat niciun test antenatal, nicio analiză sanguină și niciuna din ecografiile morfologice. Este adevărat că adusese pe lume un bebeluș perfect sănătos în urmă cu câțiva ani pentru care, de asemenea, nu efectuase niciun test/analiză/ecografie în cursul sarcinii și se dovedise a fi totul în regulă la finalul celor 9 luni de sarcină și ulterior.
În apropierea termenului de naștere, pacienta a ajuns la noi cu contracții și la internare i-am făcut ecografie. Din păcate însă, încă de la prima ecografie efectuată la noi în clinica am descoperit că bebelușul avea o problemă majoră la nivelul craniului.
Deși acesta a fost inițial doar un diagnostic prezumtiv, acest lucru a fost confirmat ulterior de o echipă de medici specialiști în medicină materno fetală – fătul nu avea creier și nici învelișul osos al acestuia, o problemă care se numește acranie. Acest tip de malformație este incompatibilă cu viața și nu există tratament care poate remedia această situație.
Malformații la făt. Pot fi prevenite cu acid folic
Evident că aceasta veste a fost extrem de greu de acceptat de către mamă, mai ales că vorbim de o pacientă tânără, fără probleme de sănătate asociate, fără vicii și fără antecedente de boli rare în familie. Deși această malformație este una rara, 9-10/100.000 nașteri și riscul de recurență a defectului este de 2-4%, știm totuși că ea poate fi prevenită prin tratament cu acid folic în perioada preconcepțională și în primul trimestru de sarcină.
Acest tip de malformație face parte din ceea ce numim defecte de tub neural, defecte de formare a sistemului nervos central, proces ce are loc în primul trimestru de sarcină. Suplimentarea cu acid folic face ca acest lucru să fie prevenit. Mai mult decât atât, o astfel de problemă fetală poate fi detectată foarte devreme în cursul sarcinii, chiar în trimestrul 1 de sarcina.
Fiind vorba de o malformație gravă și incompatibilă cu viața, există ghiduri medicale ce vin în ajutorul pacienților noștri și indică întreruperea terapeutică a sarcinii pentru situațiile cu malformații incompatibile cu viața. Nu numai că un drum la medic poate preveni o astfel de dramă în orice familie, dar poate conferi și sfaturi genetice necesare pentru aceste familii.
Femeia a născut la termen un copil fără nicio șansă la viață
În cazul de față, pacienta a născut la termen un copil cu o malformație majoră. A fost un proces medical delicat, nașterea în sine, care a presupus dificultăți tehnice, preluarea nou născutului de către medicii neonatologi care s-au confruntat cu situația de a prelua un copil fără nicio șansă de supraviețuire.
Vorbim și de drama mamei care dorea să își țină copilul în brate, pentru că îl simțise mișcându-se și pentru că încă spera să fie o eroare de-ale noastre în acest diagnostic. A fost necesar un intens sprijin psihologic postpartum și evident va fi nevoie de consiliere genetică suplimentară pe viitor pentru această pacienta pentru a evita astfel de situații.
Ecografiile morfologice sunt esențiale în timpul sarcinii pentru a depista malformații ale fătului
Cred că ar trebui să conștientizăm cu toții cât de important e să existe un minim de asistență medicală oferită tuturor femeilor însărcinate, ecografiile morfologice sunt esențiale în astfel de situații și, din păcate, câteodată realizăm prea târziu că ajutorul pe care noi putem să îl oferim pacientelor noastre nu a fost utilizat în parametri optimi și cazuri care puteau fi gestionate la o vârstă de sarcina mult mai mică, au ajuns să creeze o dramă în familiile din care provin.”
În încheiere medicul Laura Mustață de la Clinica Nativia îi sfătuiește pe părinți să meargă la controale regulate în timpul sarcinii pentru a fi feriți de probleme. ”Oferim gravidelor noastre tot sprijinul profesional medical, psihologic, uman, însă tot ce este necesar ca ele să facă pentru ele însele și copiii lor, ar fi să vină la medic la timp pentru a putea beneficia de toate îngrijirile pe care noi le putem oferi. ”
