„Mama a aflat că are copil cu sindrom Down doar după naștere, în sarcină nu și-a făcut analize”

screening în sarcină

Screeningul pentru malformații și sindroame genetice reprezintă o etapă importantă în urmărirea unei sarcini. Există câteva investigații esențiale în cursul sarcinii, care nu numai că salvează vieți, dar și împiedica crearea unor situații limită care nu numai că pot fi evitate, dar pot fi gestionate eficient într-un mediu controlat, medical.

Spre exemplu, dacă în cursul unor ecografii uzuale de sarcină se descoperă malformații fetale care necesită tratament imediat după naștere, se poate pregăti o echipă de chirurgi antrenată special pentru problema respectivă. Șansele de supraviețuire și recuperare pentru acești copii vor crește. Se întâmplă mai ales în cazul malformațiilor cardiace fetale sau malformațiilor de tub digestiv.

O mamă tânără și sănătoasă, o naștere normală, un copil diagnosticat postpartum cu sindrom Down

„De curând am avut în cadrul spitalului un caz aparent banal, cu care ne întâlnim destul de frecvent în ultima perioadă, poate și din cauza pandemiei, poate și în parte din cauza condițiilor sociale precare pentru un număr tot mai mare de femei”, a povestit pentru Totul despre mame dr. Laura Mustață, medic specialist obstetrică-ginecologie.

Deși majoritatea femeilor știu că beneficiază de gratuitate pentru investigații pe parcursul sarcinii, sunt unele care fie aleg, fie nu conștientizează necesitatea lor și ajung gravide la termen la momentul nașterii, fără să fi efectuat nici măcar un minim de investigații de sânge sau ecografice pentru sarcina lor.

„O pacientă tânără, sub 30 de ani, aparent cu stare bună de sănătate, fără probleme medicale sau antecedente medicale semnificative, se prezintă la spital în travaliu activ. Ea naște în decursul a câtorva ore, un copil aparent la termen, cu o greutate mai mică, 2300 grame, diagnosticat imediat după naștere cu sindrom Down”, a mai spus medicul.

Cum arată viața copilului diagnosticat după naștere cu sindrom Down și a mamei în primul an de viață?

Copilul urmează să treacă printr-o serie de investigații suplimentare pentru a verifica eventualele malformații cardiace care se pot asocia cu sindromul Down, și necesită oricum spitalizare suplimentară, având în vedere greutatea mica la naștere.

„Dacă ar fi existat acel minim de investigații ecografice și calcul de risc pentru aneuploidii în trimestrul 1, poate familia ar fi știut la ce să se aștepte pentru momentul nașterii, s-ar fi putut pregăti psihic și ar fi gestionat situația cu mai mult calm. Mai mult decât atât, morfologia fetală efectuată la timp, poate să pună diagnostic de malformații și ar putea să ajute la gestionarea eficientă a unui astfel de caz dificil”, a mai spus medicul ginecolog.

Screening în sarcină. Important pentru planul de îngrijire a copilului

Pe lângă faptul că un copil cu sindrom Down necesită suport special pentru dezvoltare și integrare, și familia necesită suport psihologic și social în îngrijirea unul copil cu dizabilități. Sindromul Down nu se moștenește, și chiar dacă în familie nu aveți pe cineva cu sindrom Down, nu înseamnă că nu poate să apară o astfel de problemă la o sarcină viitoare.

Mai mult decât atât, sindromul Down este destul de frecvent, aproximativ 1 din 800 de sarcini primește diagnostic de sindrom Down, de aceea screeningul e important pentru diagnostic, pentru planificarea eficientă a planului de îngrijire și pentru diagnosticarea la timp a unor eventuale malformații incompatibile cu viața. NU neglijați! Mergeți la medic, efectuați screening în sarcină.

Screening în sarcină. Ce arată ele?

Un lucru important de subliniat este că în primul trimestru de sarcină se calculează pe baza unor parametri ecografici și sanguini și riscul de sindroame genetice pentru făt. Desigur nu toate sindroamele genetice pot fi testate prin această metodă și, mai mult decât atât, riscul calculat în trimestrul 1 în cadrul screeningului de aneuploidii este unul statistic.

Dacă cumva în baza acestui calcul se arată că există un risc mai mare de sindroame genetice pentru copilul dvs, atunci medicul dvs sau medicul care vă face ecografia morfologică vă va recomanda testare suplimentară – fie prin testare non invazivă de tipul ADN fetal – NIPT, fie testare invazivă pentru cazuri selecționate – de tipul amniocentezei.

Ce nu arată ecografia în sarcină

Ecografia amănunțită care se face în trimestrul 1 și trimestrul 2, adică morfologia fetală, este efectuată de un medic cu experiență în medicina materno fetală. Este adevărat că ecografia are limitările ei și că sunt condiții medicale ce nu pot fi diagnosticate ecografic. Este cazul sindroamele genetice.

Există totuși semne indirecte pe care doar un medic cu experiență le poate observa și acestea pot duce la testări suplimentare, inclusiv teste genetice. Deși sindroamele genetice nu pot fi diagnosticate printr-o simplă ecografie, evidențierea unor asocieri de malformații poate duce la suspiciuni pentru diverse probleme genetice.

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație ()