Talasemia și sarcina: tot ce trebuie să știi

gravida in pat cu ecografie si un caiet
O gravidă cu talasemia trebuie urmărită cu atenție de medicul hematolog

Bolile talasemice reprezintă un grup de boli genetice caracterizate de scăderea producţiei de hemoglobină (proteină ce transportă oxigenul de la plămâni la ţesuturi) din organism. În acest caz, globulele roşii din corp sunt mai mici şi mai goale şi, prin urmare, nu îşi pot îndeplini rolul pe care îl au. Talasemia provine din cuvântul grecesc thalassa care înseamnă „mare” şi se referă la zonele din jurul Mării Mediterane unde această boală avea iniţial cea mai mare frecvenţă. Surpinzător este faptul că zonele în care se întâlnesc persoane afectate de talasemie sunt aceleaşi cu cele în care a existat pe vremuri malarie. Cercetătorii susţin că cei ce deţin gena ce dă naştere acestei boli sunt protejaţi împotriva malariei deoarece transformarea genei normale β-globinice în genă talasemică ar fi apărut ca o măsură de protecţie împotriva malariei în timpul marilor epidemii din istorie.

O altă denumire sub care se întâlneşte talasemia este anemia Cooley, după numele medicului care a descoperit-o pentru prima dată.

Este talasemia o boală gravă?

În funcţie de tipul de talasemie pe care îl are, viaţa pacientului poate fi una normală, fără simptome acute, caracterizată doar de mici neplăceri comune unei anemii “obişnuite” sau caracterizată de o luptă zilnică printr-un tratament medical regulat şi efectuarea de transfuzii de sânge periodice de la persoane sănătoase.

Câte tipuri de talasemie există?

Genele existente în organismul nostru sunt răspunzătoare pentru buna lui funcţionare. Două dintre aceste gene, situate pe cromozomul 11, respectiv pe cromozomul 16 sunt răspunzătoare cu producţia de hemoglobină din corp. Talasemia apare ca rezultat al alterării acestor gene, prin mutaţii la nivelul ADN-ului. Iar în funcţie de lanţul de proteine afectat, vorbim despre α-talasemie sau β-talasemie. La rândul său, β-talasemia se împarte în:

  • β-talasemie minoră – asimptomatica sau anemie uşoară;
  • β-talasemie intermediară – mai mult sau mai puţin severă;
  • β-talasemie majoră sau severă;

Ce este α-talasemia?

Persoanele care au alfa-talasemie nu sunt considerate bolnavi de talasemie, ci doar purtători ai genei talasemice. Ei nu au probleme de sănătate prea grave. Pot fi uşor anemici şi se pot plânge deseori de oboseală, fiind diagnosticaţi greşit că având o lipsă de fier în organism şi atât. Diagnosticul corect de α-talasemie poate fi pus doar în urma unui test de laborator, denumit electroforeza hemoglobinei.

Ce este β-talasemia?

β-talasemia este forma cea mai des întâlnită a acestui deficit genetic denumit pe larg talasemie. Manifestările sale clinice pot merge de la anemii uşoare, asociate cu o uşoară oboseală sau paloare până la palpitaţii şi forme uşoare de icter (în cazul formei intermediare) sau afecţiuni ale ficatului, splinei sau modificări ale formei oaselor feţei şi capului, din cauza suprasolicitării măduvei osoase în producerea unui număr cât mai mare de globule roşii, în cazul talasemiei majore.

Conform specialiştilor, există o variabilitate foarte mare în ceea ce înseamnă severitatea acestor boli talasemice, de aceea delimitarea între talasemia majoră şi talasemia intermediară poate crea confuzie. În acest caz este absolut necesară investigarea prin metode de genetică moleculară.

Ce înseamnă “purtător de talasemie”?

Talasemia este o boală genetică ce se transmite numai de la părinţi la copii. Transmiterea este determinată de prezenţa la unul dintre părinţi (sau la ambii) a unei gene defecte (talasemice) Dacă unul din părinţi poarta gena talasemică, aceasta va fi transmisă mai departe la copil care, la rândul lui, poate deveni purtător de talasemie. Din punct de vedere medical, noţiunea de purtător de talasemie înseamnă talasemie minoră.

În ce caz un purtător de gena talasemică devine „periculos”?

Aşa cum am arătat anterior, dacă doar unul dintre părinţi este diagnosticat în urma testelor specializate de laborator că având talasemie minoră, el o poate transmite la rândul său propriilor copii. Însă nu oricum, ci după un algoritm prestabilit. Astfel, în cazul unui cuplu format dintr-un părinte sănătos şi unul afectat de talasemie minoră, cel puţin unul dintre copiii lor va fi de asemenea purtător al genei talasemice, diagnosticat deci cu talasemie minoră.

În ce privește talasemia și sarcina, lucrurile devin serioase în cazul în care ambii părinţi sunt purtători, adică diagnosticaţi ca având talasemie minoră. În acest caz, şansele de a avea un copil cu talasemie majoră cresc la 25%!

Singura soluţie de prevenire a acestei situaţii o reprezintă testarea ambilor parteneri înainte de concepţia bebeluşului.

Despre talasemie și sarcină: testarea prenatală

Pentru purtătorii de talasemie minoră care îşi doresc să aibă copii testarea partenerului este obligatorie. Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minoră a fost pus la ambii părinţi, după concepție, se recomandă efectuarea testelor de genetică moleculară la făt pentru a identifica prezenta mutaţiilor talasemice.

Pentru a obţine material fetal se recomandă amniocenteza – după săptămâna 15 de sarcină sau prelevare de probe din vilozităţile coriale – în săptămânile 10-12 de sarcină. Această analiză presupune recoltarea de fragmente foarte mici de ţesut cu origine fetală. Ambele pot fi efectuate numai în centre specializate şi sub control ecografic.

Care este tratamentul talasemiei?

Atât α-talasemia cât şi  β-talasemia minoră nu necesită tratament medicamentos. Formele de β-talasemie intermediară pot necesita transfuzii ocazionale, în caz de boală, oboseală cronică sau în caz de talasemie și sarcină. Pentru pacienţii diagnosticaţi cu β-talasemie majoră transfuziile de sânge sănătos reprezintă o metodă de tratament, deşi prezintă numeroase riscuri, cum ar fi acumularea de fier în organele principale, inima, ficat sau glande endocrine, buna lor funcţionare fiind astfel afectată. Aceste dereglări duc în cele din urmă la tulburări de creştere sau maturizare sexuală sau, în cazuri mai grave, la deces.

Transplantul de măduvă osoasă constituie de asemenea o soluţie în cazul talasemiei majore, implicând însă costuri mari şi riscuri crescute.

Când este cazul să consulţi medicul?

  • Dacă ştii sau bănuieşti că tu sau partenerul tău aţi putea avea talasemie, de orice fel;
  • Dacă există antecedente în familia ta sau a partenerului;
  • Dacă familia ta sau a partenerului provine din zone mediteraneene (chiar şi două generaţii în urmă);
  • Dacă micuţul tău se plânge adesea de oboseală sau este palid;
  • Dacă anemia depistată persistă chiar şi în urma administrării suplimentelor de fier;
  • Dacă observi deformarea oaselor feţei la copilul tău;
  • În cazul în care copilul respira greu sau are o paloare neobişnuită a tegumentelor;

Unde se pot face testele?

Testările pentru talasemie se pot face la Institutul National de Hematologie Bucureşti sau într-unul dintre laboratoarele avizate. Pentru mai multe detalii despre talasemie, puteţi accesa şi site-ul Asociaţiei Persoanelor cu Talasemie Majoră (APTM).

Ca să afli mai multe informatii despre talasemie la copii sau în sarcină, îți recomandăm și  articolul de mai jos, realizat împreuna cu unul dintre cel mai buni experți din România în boli hematologice, prof. dr. Daniel Coriu.  

Copilul este anemic sau ai pierdut o sarcină? De vină poate fi talasemia, boală genetică gravă

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație ()