Spina bifida la copii. Unii nu stiu că au, alții sunt afectați pe viață!

cum arata spina bifida

Spina bifida este un defect congenital relativ comun. În traducere literală spina bifida înseamnă „coloană despicată” în limba latină.

Această afecțiune constă în lipsa sudurii complete a arcului vertebral, care determină dezvoltarea incompletă a tubului neural (un grup de celule care formează creierul și măduva spinării unui copil) din zona lombară. Acest lucru poate cauza probleme fizice și mentale.

Aproximativ 1.500 până la 2.000 de copii din 4 milioane de copii născuți în S.U.A. în fiecare an au spina bifida, potivit site-ului medical www.webmd.com. Datorită progreselor în medicină, 90% dintre copiii care au acest defect supraviețuiesc și ajung adulți.

Diagnosticul prenatal de spina bifida se realizează prin ecografie între a 16-a şi a 20-a săptămână și permite să fie recunos­cută malfomaţia în 70% din cazuri, cât și prin dozare a nivelului de alfetoproteină.

Sursa foto: www.aboutkidshealth.ca

Există trei tipuri principale de spina bifida

Spina bifida occulta (SBO): Aceasta este cea mai comună și mai ușoară formă. Mulți oameni nici măcar nu știu că o au. (“occulta” înseamnă “ascuns” în latină.) În acest caz, măduva spinării și nervii sunt, de obicei, în regulă, dar ar putea exista un mic spațiu în coloana vertebrală. Oamenii află adesea că au SBO atunci când fac o radiografie la spate, din alte motive. Acest tip de spina bifida nu cauzează în mod obișnuit niciun tip de dizabilitate.

Meningocelul. Acest tip rar de spina bifida apare atunci când un sac de lichid spinal este împins prin spațiul dintre vertebrele bebelușului. Unii oameni au doar câteva simptome în timp ce alții au probleme cu vezica urinară și intestinele.

Mielomeningocelul. Acesta este cel mai sever tip de spina bifida. În acest caz canalul spinal al copilului este deschis în unul sau mai multe locuri și un sac de lichid se desprinde. Acest sac conține și o parte din măduva spinării și nervi, iar acestea au de suferit.

Simptome

La spina bifida occulta, cel mai evident semn ar putea fi un smoc de păr sau un semn din naștere la locul defectului. În cazul meningocelului și mielomeningocelului, se poate vedea sacul care străpunge spatele copilului. În cazul meningocelului poate exista un strat subțire de piele peste sac.

De obicei, în cazul mielomeningocelului sacul nu este acoperit cu piele și țesutul măduvei spinării rămâne expus în afară.

Alte simptome ale mielomeningocelului includ:

  • Musculatura picioarelor slabă (în unele cazuri copilul nu le poate mișca deloc).
  • Picioarele au forme neobișnuite, șolduri inegale sau o coloană curbată (scolioză)
  • Convulsii
  • Probleme cu intestinele și cu vezica urinară

De asemenea, copiii pot avea probleme cu respirația, înghițirea sau mișcarea brațelor. De asemenea, ar putea fi supraponderali. Simptomele depind foarte mult de locul unde se află problema la nivelul coloanei vertebrale și care nervi spinali sunt implicați.

Cauze

Nimeni nu știe sigur ce cauzează spina bifida. Oamenii de știință cred că poate fi o combinație între mediul înconjurător și istoricul familiei sau o lipsă de acid folic în corpul mamei.

Dar știm că această afecțiune este mai des întâlnita la copiii din rasa albă, hispanici și la fete. De asemenea, femeile care suferă de diabet și care nu gestionează corect această boală, sau care suferă de obezitate, au risc mai mare de a avea un copil cu spina bifida.

Metode de diagnostic

Trei teste pot depista spina bifida și alte defecte congenitale încă din momentul în care copilul se află în uter:

Testul de sânge. O probă din sângele mamei este testată pentru a vedea dacă are o anumită proteină, care se numește AFP. Dacă nivelul AFP este foarte ridicat, ar putea însemna că bebelușul are spina bifida sau un alt defect al tubului neural.

Ecografia. Cu ajutorul unui ecograf performant viitoarea mămică poate să vadă pe un monitor imagini alb-negru cu bebelușul ei, care se află încă în burtică. În cazul în care bebelușul are spina bifida, este posibil să se vadă coloana vertebrală deschisă sau un sac împins în afara coloanei vertebrale.

Amniocenteza. Dacă testul de sânge arată un nivel ridicat de AFP, dar ecografia pare normală, medicul ginecolog poate recomanda amniocenteza. Aceasta este o procedura medicală ce constă în prelevarea cu ajutorul unui ac a unei mici cantități de lichid din sacul amniotic din jurul bebelușului.

Dacă există un nivel ridicat de AFP în lichidul amniotic, înseamnă că lipsește pielea care ar trebui să acopere coloana vertebrală, iar proteina AFP s-a scurs în sacul amniotic.

Uneori, spina bifida este diagnosticată după nașterea bebelușului. Acest lucru se întâmplă, de obicei, dacă mama nu a mers la controalele prenatale sau ecografia nu a arătat nimic anormal.

Pentru a obține imagini mai detaliate este posibil ca medicul să solicite radiografii ale corpului copilului și o scanare RMN.

Tratament

Medicii pot opera bebelușii cu spina bifida la doar câteva zile de la naștere, dar și în timp ce se află încă în burtica mamei. Dacă bebelușul are meningocel, la aproximativ 24 până la 48 de ore de la naștere, chirurgul va pune membrana din jurul măduvei spinării înapoi și va închide deschiderea din coloana vertebrala.

Dacă bebelușul are mielomeningocel, chirurgul va pune țesutul și măduva spinării înapoi în interiorul corpului copilului și îl va acoperi cu piele. Există situații când chirurgul va pune un tub gol în creierul copilului, pentru a elimina apa din creier (afecțiune numită hidrocefalie). Acest lucru se face, de asemenea, între 24 și 48 de ore de la nașterea bebelușului.

Intervenția chirurgicală cu bebelușul în burtică

Intervenția chirurgicală se poate face uneori în timp ce copilul se află încă în uter. Înaintea celei de-a 26-a săptămâni de sarcină, chirurgul acționează în interiorul uterului mamei și coase deschiderea de la nivelul maduvii spinării copilului. Copiii care trec prin acest tip de intervenție chirurgicală par să aibă mai puține defecte congenitale. Dar operația este riscantă pentru mamă și există risc ca bebelușul să se nască prea devreme.

După aceste intervenții chirurgicale, pot fi necesare altele pentru a corecta problemele cu picioarele, șoldurile sau coloana vertebrală sau pentru a înlocui tubul din creier.

Între 20% și 50% dintre copiii cu mielomeningocel pot dezvolta o afecțiune numită legarea progresivă, adică atunci când măduva spinării se fixează pe canalul spinal. (În mod normal, măduva spinării plutește liber în canalul spinal.) Pe măsură ce copilul crește, măduva spinării se întinde și provoacă o pierdere a masei musculare, dar și problemele cu intestinale sau cu vezica urinară. Poate fi necesară o intervenție chirugicală pentru a rezolva și această problemă.

Unii oameni cu spina bifida au nevoie de bretele, cârje sau scaune cu rotile pentru a se deplasa, iar alții au nevoie de un cateter care să-i ajute în problemele cu vezica urinară.

Măsuri de prevenție

Studiile au arătat că administrarea unor suplimente cu acid folic poate preveni spina bifida și poate diminua riscurile bebelușului de a avea acest defect și alte malformații congenitale. Orice femeie gravidă sau care încearcă să rămână gravidă trebuie să ia zilnic 400 micrograme de acid folic. Dacă ai spina bifida sau ai un copil cu spina bifida, trebuie să iei 4.000 micrograme de acid folic pe zi, cu cel puțin o lună înainte de a rămâne gravidă, dar și în primele câteva luni de sarcină.

Acidul folic se găsește în legumele verzi, gălbenușul de ou, orez și în câteva produse de panificație fortificate și cereale pentru micul dejun.

 

DISTRIBUIȚI
Intră în conversație